Účinky genetických rozdílů mezi pacienty s AIDS na cytomegalovirovou retinitidu

Pozadí:

LSOCA je prospektivní observační studie očních komplikací u pacientů s AIDS infikovaných HIV, včetně pacientů léčených vysoce aktivní antiretrovirovou léčbou (HAART).

Při absenci HAART existuje 30% riziko cytomegaloviru (CMV0 infekce spojená s AIDS.

Z těchto pacientů s CMV se u 75–85 % vyvine retinitida.

Cíle:

Otestujte řadu polymorfismů lidských kandidátních genů ve vzorcích kohorty LSOCA, abyste odhalili genetické vlivy na náchylnost k CMV a souvisejícím patologiím.

Zkontrolujte roli známých restrikčních genů AIDS (ARG) na infekci a patogenezi CMV.

Vyhodnoťte úlohu polymorfismu stejného hostitelského genu na odpověď na HAART, zejména při nástupu a patologii CMV.

Způsobilost:

Lymfocyty pro extrakci DNA a příslušná klinická data od řádně schválených pacientů s AIDS (maximum se odhaduje na n= 2 000) budou poskytnuty LGD pro genotypizaci a analýzu. Žádné dostupné předměty nebudou vyloučeny.

Design:

LSOCA odebrala vzorky krve a uložila do banky životaschopně zmrazené lymfocyty od každého účastníka studie. Vzorky a klinická data jsou kódována a propojena.

Studované geny zahrnují tradiční popsané ARG (O'Brien & Nelson, 2004); gen receptoru CMV, US28 (Pleskoff et al., 1997); HLA třídy I a II; Rodina genů KIR a další geny zapojené do imunitní obrany viru.

Jednonukleotidové varianty v kódujících oblastech, upstream a downstream regulačních oblastech a ironické prvky budou testovány na narušení genetické rovnováhy v populacích pacientů s rizikem CMV a vykazujících CMV patologii.

Po této studii budou vzorky uchovávány v našem úložišti a spravovány prostřednictvím naší centrální laboratorní databáze. Ztráta nebo zničení těchto vzorků bude zaznamenáno v naší databázi a nemůže nijak ovlivnit účastníky studie. Chápeme, že studie po dokončení tohoto protokolu budou před zahájením vyžadovat další schválení OHSR/IRB.