Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Brug massiv Parallel Sequencing og Exome Capture-teknologi til at sekventere Exome of Fanconi Aemia Children og deres patenter

21. november 2013 opdateret af: Xiaofan Zhu

Exome-sekvensering af Fanconi Anæmi-børn og deres forældre

Fanconi anæmi er en sjælden autosomal eller kønsbundet recessiv genetisk sygdom. Sygdommen er karakteriseret ved svigt af knoglemarvshæmatopoiesis, multiple medfødte abnormiteter og modtagelighed for neoplastiske sygdomme. Cellerne hos FA-patienter er ekstremt følsomme over for MMC og DEB. Symptomerne og alderen for FA-patienter er forskellige, så ved at sammenligne exome af FA-patienter og deres forældre, kunne de mutationer, der blev akkumuleret i FA-patienter, findes, og disse gener kan være følsomme over for reparation og være vigtige for opretholdelse af hæmatopoiesis.

Studieoversigt

Status

Ledig

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Heterogenitet af FA. I forskningen i dyremodeller er fænotyperne af FANCA, FANCC og FANCG knockout-mus ens. De vokser op og udvikler sig normalt uden nogen alvorlig blodsygdom eller tumor. Imidlertid viser de kromosom-ustabilitet og høj følsomhed over for MMC. Og de har gonadal dysfunktion og fertilitetsdefekter. Ud fra dette konkluderer vi, at den alvorlige fysiske deformitet af FA-patienter kan være induceret af andre mutationer. Ved at sammenligne blandt FA-patienter og mellem FA-patienter og normale mennesker, ser vi frem til at finde de muterede gener og verificere deres forhold til den fysiske deformitet.

Selv hos 90% af FA-patienter vil knoglemarvssvigt til sidst forekomme, men startalderen varierer fra 8-84. Og immunhæmmende terapi har ingen effekt på FA. Andre DNA-reparationsdysfunktionssygdomme har højere frekvens af tumor, men ikke så høj frekvens af knoglemarvssvigt, som FA gør, hvilket antyder, at FA-proteinet har nøglerollen i vedligeholdelse af hæmatopoietiske stamceller. Hos FancC-/- mus er unge mus ufølsomme over for DNA-tværbindinger med kometassay, men ikke voksne mus, hvilket indikerer, at akkumulering af DNA-skader over tid fører til DNA-reparationsdefekter. ved at sammenligne exome af FA-patienter og deres forældre, kunne de mutationer, der blev akkumuleret i FA-patienter, findes, og disse gener kan være følsomme over for reparation og være vigtige for opretholdelse af hæmatopoiesis.

Undersøgelsestype

Udvidet adgang

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Kina, 300020
        • Ledig
        • Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle børn, der er diagnosticeret som FA-patienter på Blood Disease Hospital mellem 08/01/2010 - 07/31/2011, vil blive bedt om at deltage i denne undersøgelse efter at have opnået samtykket.

Ekskluderingskriterier:

Kan ikke hente indhold

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Xiaofan Zhu

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tao Cheng, professor, Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. november 2013

Først opslået (Skøn)

26. november 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

26. november 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. november 2013

Sidst verificeret

1. november 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • pumc001
  • zhm001 (Anden identifikator: pumc)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fanconi Anæmi

Kliniske forsøg med menneskelige hele exome

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner