Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Użyj masowego sekwencjonowania równoległego i technologii przechwytywania egzomu do sekwencjonowania egzomu dzieci z anemią Fanconiego i ich patentów

21 listopada 2013 zaktualizowane przez: Xiaofan Zhu

Sekwencjonowanie egzomu dzieci z niedokrwistością Fanconiego i ich rodziców

Niedokrwistość Fanconiego jest rzadką, recesywną chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie lub sprzężoną z płcią. Choroba charakteryzuje się niewydolnością hematopoezy szpiku kostnego, mnogimi wadami wrodzonymi i podatnością na choroby nowotworowe. Komórki pacjentów z FA są niezwykle wrażliwe na MMC i DEB. Objawy i wiek pacjentów z FA są różne, więc porównując eksom pacjentów z FA i ich rodziców, można było znaleźć mutacje, które nagromadziły się u pacjentów z FA, a te geny mogą być wrażliwe na naprawę i być ważne dla utrzymania hematopoezy.

Przegląd badań

Status

Do dyspozycji

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Heterogeniczność FA. W badaniach na modelu zwierzęcym fenotypy myszy z nokautem FANCA, FANCC i FANCG są podobne. Rosną i rozwijają się normalnie, bez poważnych chorób krwi lub guzów. Wykazują jednak niestabilność chromosomów i wysoką wrażliwość na MMC. I mają dysfunkcje gonad i wady płodności. Z tego dochodzimy do wniosku, że ciężka fizyczna deformacja pacjentów z FA może być wywołana przez inne mutacje. Porównując pacjentów z FA oraz pacjentów z FA i zdrowych ludzi, czekamy na znalezienie zmutowanych genów i zweryfikowanie ich związku z fizyczną deformacją.

Nawet u 90% pacjentów z FA w końcu dojdzie do niewydolności szpiku kostnego, ale początkowy wiek waha się od 8 do 84 lat. A immunoterapia hamująca nie ma wpływu na FA. Inne choroby z dysfunkcją naprawy DNA mają wyższy wskaźnik guza, ale nie tak wysoki wskaźnik niewydolności szpiku kostnego jak FA, co sugeruje, że białko FA odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu hematopoetycznych komórek macierzystych. U myszy FancC-/- młode myszy są niewrażliwe na sieciowanie DNA w teście kometowym, ale nie u dorosłych myszy, co wskazuje, że nagromadzenie uszkodzeń DNA w czasie prowadzi do defektów naprawy DNA. porównując egzom pacjentów z FA i ich rodziców, można było znaleźć mutacje, które nagromadziły się u pacjentów z FA, a te geny mogą być wrażliwe na naprawę i być ważne dla utrzymania hematopoezy.

Typ studiów

Rozszerzony dostęp

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Chiny, 300020
        • Do dyspozycji
        • Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano FA w Szpitalu Chorób Krwi w okresie od 01.08.2010 do 31.07.2011, zostaną poproszone o udział w tym badaniu po uzyskaniu zgody.

Kryteria wyłączenia:

Nie można uzyskać treści

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Xiaofan Zhu

Śledczy

  • Główny śledczy: Tao Cheng, professor, Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 listopada 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

26 listopada 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

26 listopada 2013

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 listopada 2013

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • pumc001
  • zhm001 (Inny identyfikator: pumc)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Anemia Fanconiego

Badania kliniczne na cały egzom człowieka

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Serbia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj