- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT01995305
Använd massiv parallell sekvensering och Exome Capture Technology för att sekvensera exomen av Fanconi Anemia Children och deras patent
Exome-sekvensering av Fanconi-anemibarn och deras föräldrar
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Heterogenitet av FA. I forskningen av djurmodeller är fenotyperna hos FANCA, FANCC och FANCG knockoutmöss liknande. De växer upp och utvecklas normalt, utan någon allvarlig blodsjukdom eller tumör. Men de visar kromosominstabilitet och hög känslighet för MMC. Och de har gonadal dysfunktion och fertilitetsdefekter. Av detta drar vi slutsatsen att den allvarliga fysiska deformiteten hos FA-patienter kan induceras av andra mutationer. Genom att jämföra bland FA-patienter och mellan FA-patienter och normala människor ser vi fram emot att hitta de muterade generna och verifiera deras samband med den fysiska missbildningen.
Även hos 90 % av FA-patienterna kommer benmärgssvikt så småningom att inträffa, men startåldern varierar från 8-84. Och immunhämningsterapi har inga effekter på FA. Andra DNA-reparationsdysfunktionssjukdomar har högre tumörfrekvens, men inte så hög frekvens av benmärgssvikt som FA, vilket antyder att FA-proteinet har nyckelrollen i upprätthållandet av hematopoetiska stamceller. Hos FancC-/- möss är unga möss okänsliga för DNA-tvärbindningar med kometanalys, men inte vuxna möss, vilket indikerar att ackumulering av DNA-skador under tiden leder till DNA-reparationsdefekter. genom att jämföra exomen hos FA-patienter och deras föräldrar kunde mutationerna som ackumulerades i FA-patienter hittas, och dessa gener kan vara känsliga för reparation och vara viktiga för att upprätthålla hematopoiesis.
Studietyp
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Xiaofan Zhu, professor
- Telefonnummer: +86-022-23909001
- E-post: zhuxiaof@yahoo.com.cn
Studera Kontakt Backup
- Namn: Huimin Zeng, doctor
- Telefonnummer: +86-022-23909197
- E-post: zengpretty@yahoo.com.cn
Studieorter
-
-
Tianjin
-
Tianjin, Tianjin, Kina, 300020
- Tillgängligt
- Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital
-
Kontakt:
- Xiaofan Zhu, professor
- Telefonnummer: +86-022-23909001
- E-post: zhuxiaof@yahoo.com.cn
-
Huvudutredare:
- Xiaofan Zhu, professor
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Alla barn som diagnostiseras vara FA-patienter på Blood Disease Hospital mellan 08/01/2010 - 07/31/2011, kommer att ombeds att delta i denna studie efter att ha erhållit samtycke.
Exklusions kriterier:
Kan inte skaffa innehåll
Studieplan
Hur är studien utformad?
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Tao Cheng, professor, Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Njursjukdomar
- Urologiska sjukdomar
- Benmärgssjukdomar
- Hematologiska sjukdomar
- DNA-reparation-briststörningar
- Anemi, hypoplastisk, medfödd
- Anemi, aplastisk
- Medfödda benmärgssviktsyndrom
- Benmärgsfel
- Renal tubulär transport, medfödda fel
- Neoplasmer
- Medfödda abnormiteter
- Anemi
- Fanconis syndrom
- Fanconi anemi
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Avvikelser, flera
Andra studie-ID-nummer
- pumc001
- zhm001 (Annan identifierare: pumc)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Fanconi anemi
-
Baylor College of MedicineCenter for Cell and Gene Therapy, Baylor College of Medicine; University...AvslutadFANCONI ANEMIAFörenta staterna
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, inte rekryterandeFanconi Anemia Complementation Group ASpanien
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.OkändFanconi Anemia Complementation Group AFörenta staterna
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Anmälan via inbjudanFanconi anemi | Fanconi Anemia Complementation Group ASpanien
-
Cystinosis Research FoundationOkändCystinos | Nefropatisk cystinos | Renal Fanconi syndromFörenta staterna
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, inte rekryterandeFanconi Anemia Complementation Group AFörenta staterna
-
CENTOGENE GmbH RostockIndragenHypofosfatemi | Fotofobi | Renal Fanconi syndromTyskland, Indien, Sri Lanka
-
Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy...AvslutadFanconi anemi | Svår aplastisk anemiFörenta staterna
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterBoston Children's Hospital; Fred Hutchinson Cancer Center; Children's Hospital... och andra samarbetspartnersAvslutadLeukemi | Myelodysplastiskt syndrom | Aplastisk anemiFörenta staterna
-
Fairview University Medical CenterAvslutadFanconis anemiFörenta staterna
Kliniska prövningar på mänskliga hela exome
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...RekryteringLåg Von Willebrand-faktorItalien
-
Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityAvslutad
-
Hospices Civils de LyonRekrytering
-
Maastricht University Medical CenterNetherlands Heart FoundationRekryteringBrugada syndrom | Långt QT-syndrom 3Nederländerna
-
Boston Children's HospitalRekryteringEpilepsi | Dravets syndrom | Infantila spasmer | Epileptisk encefalopati | Ohtaharas syndrom | Tidig myoklonisk epileptisk encefalopati | PCDH19-relaterad epilepsi och relaterade tillstånd | KCNQ2-relaterad epileptisk encefalopati | Epilepsi av spädbarn med migrerande fokala anfall (störning)Förenta staterna
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Rekrytering
-
Sohag UniversityAssiut University; Kyoto UniversityRekryteringÄrftligt BMF-syndromEgypten
-
Xuanwu Hospital, BeijingOkänd
-
Imperial College London Diabetes CentreOkändDiabetes mellitus, typ 2 | Diabetes mellitus, typ 1 | Mognadsdebut hos ungaFörenade arabemiraten
-
Clinical Hospital Center RijekaKarolinska Institutet; University Medical Centre Ljubljana; Croatian Science...Anmälan via inbjudanParkinsons sjukdom | Genetisk sjukdom | Mikrobiota | Neuro-degenerativ sjukdom | Neuroinflammatorisk responsKroatien