- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01995305
Verwenden Sie Massive Parallel Sequencing und Exome Capture-Technologie, um das Exom von Kindern mit Fanconi-Anämie und ihren Patenten zu sequenzieren
Exomsequenzierung von Kindern mit Fanconi-Anämie und ihren Eltern
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Heterogenität von FA. In der Tiermodellforschung sind die Phänotypen von FANCA-, FANCC- und FANCG-Knockout-Mäusen ähnlich. Sie wachsen auf und entwickeln sich normal, ohne schwere Blutkrankheit oder Tumor. Sie zeigen jedoch eine Chromosomeninstabilität und eine hohe Empfindlichkeit gegenüber MMC. Und sie haben Gonadenfunktionsstörungen und Fruchtbarkeitsstörungen. Daraus schließen wir, dass die schwere körperliche Deformität von FA-Patienten durch andere Mutationen induziert werden könnte. Durch den Vergleich zwischen den FA-Patienten und zwischen FA-Patienten und normalen Menschen freuen wir uns darauf, die mutierten Gene zu finden und ihre Beziehung zu der körperlichen Deformität zu überprüfen.
Selbst bei 90 % der FA-Patienten tritt schließlich ein Knochenmarkversagen auf, aber das Anfangsalter liegt zwischen 8 und 84 Jahren. Und die Immuninhibitionstherapie hat keine Auswirkungen auf FA. Andere Erkrankungen mit DNA-Reparaturfunktionsstörungen haben eine höhere Tumorrate, aber eine nicht so hohe Rate an Knochenmarkversagen wie FA, was impliziert, dass das FA-Protein die Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der hämatopoetischen Stammzellen spielt. Bei FancC-/--Mäusen sind junge Mäuse unempfindlich gegenüber DNA-Crosslinks mit dem Comet-Assay, aber nicht bei erwachsenen Mäusen, was darauf hinweist, dass die Akkumulation von DNA-Schäden im Laufe der Zeit zu DNA-Reparaturdefekten führt. Durch den Vergleich des Exoms von FA-Patienten und ihren Eltern konnten die Mutationen gefunden werden, die sich bei FA-Patienten angesammelt hatten, und diese Gene könnten empfindlich für Reparaturen sein und für die Aufrechterhaltung der Hämatopoese wichtig sein.
Studientyp
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Xiaofan Zhu, professor
- Telefonnummer: +86-022-23909001
- E-Mail: zhuxiaof@yahoo.com.cn
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Huimin Zeng, doctor
- Telefonnummer: +86-022-23909197
- E-Mail: zengpretty@yahoo.com.cn
Studienorte
-
-
Tianjin
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Tianjin, Tianjin, China, 300020
- Verfügbar
- Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital
-
Kontakt:
- Xiaofan Zhu, professor
- Telefonnummer: +86-022-23909001
- E-Mail: zhuxiaof@yahoo.com.cn
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Hauptermittler:
- Xiaofan Zhu, professor
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Alle Kinder, bei denen zwischen dem 01.08.2010 und dem 31.07.2011 im Blood Disease Hospital FA-Patienten diagnostiziert wurden, werden gebeten, an dieser Studie teilzunehmen, nachdem sie ihre Zustimmung erhalten haben.
Ausschlusskriterien:
Inhalte können nicht erfasst werden
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Tao Cheng, professor, Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
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- Störungen des Knochenmarkversagens
- Renaler tubulärer Transport, angeborene Fehler
- Neubildungen
- Angeborene Anomalien
- Anämie
- Fanconi-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Anomalien, mehrere
Andere Studien-ID-Nummern
- pumc001
- zhm001 (Andere Kennung: pumc)
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