Käytä massiivista rinnakkaissekvensointi- ja Exome Capture -tekniikkaa Fanconi-anemia-lasten ja heidän patenttiensa eksomien sekvensoimiseen

FA:n heterogeenisyys. Eläinmallin tutkimuksessa FANCA-, FANCC- ja FANCG-poistohiirten fenotyypit ovat samanlaisia. Ne kasvavat ja kehittyvät normaalisti ilman vakavia verisairauksia tai kasvaimia. Ne osoittavat kuitenkin kromosomien epävakautta ja erittäin herkkiä MMC:lle. Ja heillä on sukurauhasten toimintahäiriö ja hedelmällisyyshäiriöt. Tästä päättelemme, että muut mutaatiot voivat aiheuttaa FA-potilaiden vakavan fyysisen epämuodostuman. Vertaamalla FA-potilaita sekä FA-potilaita ja normaaleja ihmisiä, odotamme innolla löytävämme mutatoituneet geenit ja varmistavamme niiden suhteen fyysiseen epämuodostumaan.

Jopa 90 %:lla FA-potilaista luuytimen vajaatoiminta tapahtuu lopulta, mutta aloitusikä vaihtelee 8-84 vuoden välillä. Ja immuuni-inhibitiohoidolla ei ole vaikutusta FA:han. Muissa DNA-korjaushäiriöissä esiintyy korkeampi kasvainten määrä, mutta ei niin korkea luuytimen vajaatoiminta kuin FA:lla, mikä tarkoittaa, että FA-proteiinilla on avainrooli hematopoieettisten kantasolujen ylläpidossa. FancC-/--hiirissä nuoret hiiret eivät ole herkkiä DNA-ristisidoksille komeettamäärityksellä, mutta eivät aikuiset hiiret, mikä osoittaa, että DNA-vaurioiden kertyminen ajan kuluessa johtaa DNA:n korjausvirheisiin. vertaamalla FA-potilaiden ja heidän vanhempiensa eksomia FA-potilaille kertyneitä mutaatioita voitiin löytää, ja nämä geenit voivat olla herkkiä korjaukselle ja olla tärkeitä hematopoieesin ylläpitämiselle.