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대규모 병렬 시퀀싱 및 엑솜 포획 기술을 사용하여 Fanconi 빈혈 어린이의 엑솜 및 그들의 특허를 시퀀싱합니다.

2013년 11월 21일 업데이트: Xiaofan Zhu

Fanconi 빈혈 아동과 그 부모의 엑솜 시퀀싱

Fanconi 빈혈은 드문 상염색체 또는 성 관련 열성 유전 질환입니다. 이 질병은 골수 조혈 부전, 다발성 선천성 기형, 종양 질환에 대한 감수성을 특징으로 합니다. 판코니빈혈 환자의 세포는 MMC와 DEB에 극도로 민감합니다. 판코니빈혈 환자의 증상과 연령이 다르기 때문에 판코니빈혈 환자와 그 부모의 엑솜을 비교함으로써 판코니빈혈 환자에게 축적된 돌연변이를 발견할 수 있었고 이러한 유전자는 복구에 민감하고 조혈 유지에 중요할 수 있습니다.

연구 개요

상태

사용 가능

정황

개입 / 치료

상세 설명

FA의 이질성. 동물 모델 연구에서 FANCA, FANCC 및 FANCG 녹아웃 마우스의 표현형은 유사합니다. 심각한 혈액 질환이나 종양 없이 정상적으로 성장하고 발달합니다. 그러나 그들은 염색체 불안정성과 MMC에 대한 높은 민감도를 보입니다. 그리고 그들은 생식선 기능 장애와 생식력 결함이 있습니다. 이것으로부터 우리는 판코니빈혈 환자의 심각한 신체적 기형이 다른 돌연변이에 의해 유도될 수 있다는 결론을 내립니다. 판코니빈혈 환자 간, 판코니빈혈 환자와 정상인 간의 비교를 통해 변이 유전자를 찾고 신체적 기형과의 관계를 검증할 수 있기를 기대합니다.

판코니빈혈 환자의 90%에서도 결국 골수부전이 발생하지만 시작 연령은 8-84세입니다. 그리고 면역 억제 요법은 판코니빈혈에 효과가 없습니다. 다른 DNA 복구 기능 장애 질환은 종양 발생률이 더 높지만 FA만큼 골수 부전률이 높지 않습니다. 이는 FA 단백질이 조혈 줄기 세포 유지에 중요한 역할을 한다는 것을 의미합니다. FancC-/- 마우스에서 젊은 마우스는 혜성 분석으로 DNA 가교에 민감하지 않지만 성인 마우스는 그렇지 않습니다. 이는 시간 동안 DNA 손상의 축적이 DNA 복구 결함으로 이어진다는 것을 나타냅니다. 판코니빈혈 환자와 그 부모의 엑솜을 비교함으로써 판코니빈혈 환자에 축적된 돌연변이를 발견할 수 있었고, 이러한 유전자는 복구에 민감하고 조혈 유지에 중요할 수 있습니다.

연구 유형

확장된 액세스

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, 중국, 300020
        • 사용 가능
        • Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1개월 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

2010년 8월 1일부터 2011년 7월 31일 사이에 혈액질환병원에서 판코니빈혈 환자로 진단받은 모든 아동은 동의를 얻은 후 본 연구에 참여하도록 요청받을 것이다.

제외 기준:

콘텐츠 획득 불가

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Xiaofan Zhu

수사관

  • 수석 연구원: Tao Cheng, professor, Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 11월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 11월 21일

처음 게시됨 (추정)

2013년 11월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 11월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 11월 21일

마지막으로 확인됨

2013년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • pumc001
  • zhm001 (기타 식별자: pumc)

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