Használjon hatalmas párhuzamos szekvenálást és Exome Capture technológiát a Fanconi anémiás gyermekek exome és szabadalmaik szekvenálására

Az FA heterogenitása. Az állatmodell kutatásában a FANCA, FANCC és FANCG knockout egerek fenotípusa hasonló. Normálisan nőnek fel és fejlődnek, súlyos vérbetegség vagy daganat nélkül. Azonban kromoszóma-instabilitást mutatnak, és nagyon érzékenyek az MMC-re. És ivarmirigy-működési zavaraik és termékenységi hibáik vannak. Ebből arra következtethetünk, hogy a FA-betegek súlyos fizikai deformitását más mutációk is kiválthatják. A FA-betegek, valamint az FA-betegek és a normál emberek összehasonlításával várjuk, hogy megtaláljuk a mutált géneket, és ellenőrizzük kapcsolatukat a fizikai deformációval.

Még a FA-s betegek 90%-ánál is előbb-utóbb bekövetkezik a csontvelő-elégtelenség, de a kezdő életkor 8-84 év között van. Az immungátlásos terápia pedig nincs hatással az FA-ra. Más DNS-javító diszfunkciós betegségekben magasabb a daganatos megbetegedések aránya, de nem olyan magas a csontvelő-elégtelenség aránya, mint az FA-ban, ami azt jelenti, hogy az FA fehérje kulcsszerepet játszik a vérképző őssejtek fenntartásában. FancC-/- egerekben a fiatal egerek érzéketlenek a DNS-keresztkötésekre az üstökösvizsgálattal, de a felnőtt egerek nem, ami azt jelzi, hogy a DNS-károsodás idővel történő felhalmozódása DNS-javítási hibákhoz vezet. A FA-betegek és szüleik exomáját összehasonlítva sikerült megtalálni a FA-betegekben felhalmozódott mutációkat, amelyek érzékenyek lehetnek a javításra és fontosak lehetnek a vérképzés fenntartása szempontjából.