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Utilizzare la tecnologia Massive Parallel Sequencing e Exome Capture per sequenziare l'esoma dei bambini con anemia di Fanconi e i loro brevetti

21 novembre 2013 aggiornato da: Xiaofan Zhu

Sequenziamento dell'esoma dei bambini con anemia di Fanconi e dei loro genitori

L'anemia di Fanconi è una rara malattia genetica autosomica o recessiva legata al sesso. La malattia è caratterizzata da insufficienza ematopoiesi del midollo osseo, molteplici anomalie congenite e suscettibilità alle malattie neoplastiche. Le cellule dei pazienti affetti da AF sono estremamente sensibili a MMC e DEB. I sintomi e l'età dei pazienti con AF sono diversi, quindi confrontando l'esoma dei pazienti con AF e dei loro genitori, è stato possibile trovare le mutazioni accumulate nei pazienti con AF e questi geni potrebbero essere sensibili alla riparazione ed essere importanti per il mantenimento dell'ematopoiesi.

Panoramica dello studio

Stato

A disposizione

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Eterogeneità dell'AF. Nella ricerca del modello animale, i fenotipi dei topi knockout FANCA, FANCC e FANCG sono simili. Crescono e si sviluppano normalmente, senza gravi malattie del sangue o tumori. Tuttavia, mostrano instabilità cromosomica e un'elevata sensibilità alla MMC. E hanno disfunzione gonadica e difetti di fertilità. Da ciò concludiamo che la grave deformità fisica dei pazienti affetti da FA potrebbe essere indotta da altre mutazioni. Confrontando i pazienti con FA e tra i pazienti affetti da FA e le persone normali, non vediamo l'ora di trovare i geni mutati e verificare la loro relazione con la deformità fisica.

Anche nel 90% dei pazienti affetti da AF si verificherà alla fine l'insufficienza del midollo osseo, ma l'età iniziale va dagli 8 agli 84 anni. E la terapia di immuno-inibizione non ha effetti sull'AF. Altre malattie da disfunzione della riparazione del DNA hanno un tasso più elevato di tumore, ma non un tasso così elevato di insufficienza del midollo osseo come l'AF, il che implica che la proteina FA ha il ruolo chiave nel mantenimento delle cellule staminali ematopoietiche. Nei topi FancC-/-, i topi giovani sono insensibili ai legami incrociati del DNA con il test della cometa, ma non i topi adulti, indicando che l'accumulo di danni al DNA nel tempo porta a difetti di riparazione del DNA. confrontando l'esoma dei pazienti con AF e dei loro genitori, è stato possibile trovare le mutazioni accumulate nei pazienti con AF e questi geni potrebbero essere sensibili alla riparazione ed essere importanti per il mantenimento dell'ematopoiesi.

Tipo di studio

Accesso esteso

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Cina, 300020
        • A disposizione
        • Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

A tutti i bambini che saranno diagnosticati come pazienti affetti da FA presso il Blood Disease Hospital tra il 01/08/2010 e il 31/07/2011, verrà chiesto di partecipare a questo studio dopo aver acquisito il consenso.

Criteri di esclusione:

Impossibile acquisire contenuti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Xiaofan Zhu

Investigatori

  • Investigatore principale: Tao Cheng, professor, Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 novembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 novembre 2013

Primo Inserito (Stima)

26 novembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

26 novembre 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 novembre 2013

Ultimo verificato

1 novembre 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • pumc001
  • zhm001 (Altro identificatore: pumc)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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