Rebiopsie nádoru u dětí a dospívajících s recidivujícími nebo progresivními solidními malignitami

Ukázalo se, že genomická krajina nádorů se může dramaticky změnit v době progrese onemocnění. To naznačuje, že terapie zaměřené na léčbu nádoru při diagnóze nemusí být relevantní v době relapsu. Získání čerstvé tkáně v době relapsu by mohlo usnadnit identifikaci potenciálních cílů, které se vyvinuly mutační evolucí primárního nádoru, a poskytlo by bezprecedentní příležitost rozšířit knihovnu xenograftů odvozených od pacientů (PDX), které jsou dostupné pro komplexní preklinické testování v nastavení recidivujícího onemocnění.

Účelem této observační studie je prospektivně shromáždit čerstvou nádorovou tkáň od dětských pacientů se solidními nádory, kteří mají recidivující nebo progresivní onemocnění a předložit tuto tkáň ke komplexní genomové analýze pomocí klinicky dostupných platforem certifikovaných CLIA, které zahrnují WGS, WES a RNAseq, a posoudit důvody, které vedly pacienta a/nebo rodiče k rozhodnutí pokračovat v rebiopsii nebo ji odmítnout v přítomnosti recidivujícího nebo progresivního solidního nádoru. Získaná data budou použita k vývoji nových nových terapií, které zahrnují nová farmakologická činidla v pediatrických solidních nádorech.

PRIMÁRNÍ CÍLE:

• Prospektivně odebrat čerstvou nádorovou tkáň od dětských pacientů se solidními nádory, kteří mají recidivující nebo progresivní onemocnění, a předložit tuto tkáň ke komplexní genomové analýze.
• Posoudit důvody, proč se pacient a/nebo rodič rozhodnou pokračovat v rebiopsii nebo ji odmítnout v přítomnosti recidivujícího nebo progresivního solidního nádoru.

DRUHÉ CÍLE:

• Odhadnout míru odmítnutí a přijetí rebiopsie a postoje rodičů/pacientů k rebiopsii.
• Odhadnout výskyt komplikací spojených s biopsií.
• Odhadnout procento postupů, které selžou při získání adekvátní tkáně pro genomickou analýzu.