Tumörrebiopsi hos barn och ungdomar med återkommande eller progressiva solida maligniteter

Det har visat sig att det genomiska landskapet av tumörer kan förändras dramatiskt vid tidpunkten för sjukdomsprogression. Detta tyder på att behandlingar som syftar till att behandla tumören vid diagnos kanske inte är relevanta vid tidpunkten för återfall. Att erhålla färsk vävnad vid tidpunkten för återfall skulle kunna underlätta identifieringen av potentiella mål som har utvecklats genom mutationsutveckling av den primära tumören och skulle ge en oöverträffad möjlighet att utöka biblioteket av patienthärledda xenotransplantat (PDX) som är tillgängliga för omfattande prekliniska tester i inställningen av återfallande sjukdom.

Syftet med denna observationsstudie är att prospektivt samla in färsk tumörvävnad från pediatriska patienter med solida tumörer som har återkommande eller progressiv sjukdom och skicka in denna vävnad för omfattande genomisk analys med hjälp av kliniskt tillgängliga CLIA-certifierade plattformar som inkluderar WGS, WES och RNAseq, och att bedöma skälen för att en patient och/eller en förälder fattade ett beslut om att fortsätta med eller vägra en ny biopsiprocedur i närvaro av en återkommande eller progressiv solid tumör. De erhållna uppgifterna kommer att användas för att utveckla nya nya terapier som införlivar nya farmakologiska medel i pediatriska solida tumörer.

PRIMÄRA MÅL:

• Att prospektivt samla in färsk tumörvävnad från pediatriska patienter med solida tumörer som har återkommande eller progressiv sjukdom och lämna in denna vävnad för omfattande genomisk analys.
• För att bedöma anledningarna till att en patient och/eller en förälder fattar beslutet att fortsätta med eller vägra en ny biopsiprocedur i närvaro av en återkommande eller progressiv solid tumör.

SEKUNDÄRA MÅL:

• Att uppskatta antalet avslag och acceptanser för ny biopsi och föräldrarnas/patientens attityder till en ny biopsi.
• Att uppskatta förekomsten av komplikationer i samband med biopsi.
• Att uppskatta andelen procedurer som inte lyckas erhålla adekvat vävnad för genomisk analys.