再発または進行性固形悪性腫瘍の小児および青年における腫瘍再生検

腫瘍のゲノム状況は、疾患の進行時に劇的に変化する可能性があることが示されています。 これは、診断時に腫瘍を治療することを目的とした治療法が、再発時には適切でない可能性があることを示唆しています。 再発時に新鮮な組織を入手することで、原発腫瘍の突然変異進化を通じて開発された潜在的な標的の特定が容易になり、包括的な前臨床試験に利用できる患者由来異種移植片 (PDX) のライブラリを拡大する前例のない機会が提供されます。再発疾患の設定。

この観察研究の目的は、再発性または進行性疾患を有する固形腫瘍の小児患者から新鮮な腫瘍組織を前向きに収集し、WGS、WES、および RNAseq を含む臨床的に利用可能な CLIA 認定プラットフォームを使用した包括的なゲノム解析のためにこの組織を提出することです。再発性または進行性の固形腫瘍がある場合に、患者および/または親が再生検手順を続行するか拒否するかを決定する理由を評価します。 得られたデータは、小児固形腫瘍に新しい薬剤を組み込む新しい治療法の開発に使用されます。

主な目的:

• 再発または進行性疾患を有する固形腫瘍の小児患者から新鮮な腫瘍組織を前向きに収集し、この組織を包括的なゲノム解析に提出すること。
• 再発性または進行性固形腫瘍がある場合に、患者および/または親が再生検手順を続行するか拒否するかを決定する理由を評価する。

副次的な目的:

• 再生検の拒否率と受け入れ率、および再生検に対する親/患者の態度を推定すること。
• 生検に関連する合併症の発生率を推定すること。
• ゲノム解析に十分な組織を取得できなかった手順の割合を推定すること。