Tumorrebiopsi hos børn og unge med tilbagevendende eller progressive solide maligniteter

Det har vist sig, at det genomiske landskab af tumorer kan ændre sig dramatisk på tidspunktet for sygdomsprogression. Dette tyder på, at behandlinger rettet mod at behandle tumoren ved diagnosen muligvis ikke er relevante på tilbagefaldstidspunktet. At opnå frisk væv på tilbagefaldstidspunktet kunne lette identifikation af potentielle mål, der er udviklet gennem mutationsudvikling af den primære tumor og ville give en hidtil uset mulighed for at udvide biblioteket af patientafledte xenografter (PDX), der er tilgængelige for omfattende prækliniske tests i indstillingen af ​​recidiverende sygdom.

Formålet med denne observationsundersøgelse er prospektivt at indsamle frisk tumorvæv fra pædiatriske patienter med solide tumorer, som har tilbagevendende eller progressiv sygdom og indsende dette væv til omfattende genomisk analyse ved hjælp af klinisk tilgængelige CLIA-certificerede platforme, der inkluderer WGS, WES og RNAseq, og til vurdere årsagerne til, at en patient og/eller en forælder træffer en beslutning om at fortsætte med eller afslå en genbiopsiprocedure i nærværelse af en tilbagevendende eller progressiv solid tumor. De opnåede data vil blive brugt til at udvikle nye nye terapier, der inkorporerer nye farmakologiske midler i pædiatriske solide tumorer.

PRIMÆRE MÅL:

• At prospektivt indsamle frisk tumorvæv fra pædiatriske patienter med solide tumorer, som har tilbagevendende eller progressiv sygdom, og indsende dette væv til omfattende genomisk analyse.
• For at vurdere årsagerne til, at en patient og/eller en forælder træffer beslutningen om at fortsætte med eller afslå en re-biopsiprocedure i nærvær af en tilbagevendende eller progressiv solid tumor.

SEKUNDÆRE MÅL:

• At estimere afslags- og acceptprocenter for re-biopsi og forældres/patientens holdninger til en re-biopsi.
• At estimere forekomsten af ​​komplikationer i forbindelse med biopsi.
• At estimere procentdelen af ​​procedurer, der ikke opnår tilstrækkeligt væv til genomisk analyse.