Klinická hodnota diagnostiky mozaicismu na biopsiích trofektodermů (NS-MOSAICISM)

Jedním z nejčastějších důvodů, proč je oplodnění in vitro (IVF) neúspěšné nebo proč dochází k potratům, jsou chromozomální abnormality v embryu. Embrya s méně než 20 % aneuploidie jsou považována za euploidní, zatímco embrya mezi 20-80 % jsou uváděna jako mozaiková a ta s více než 80 % za aneuploidní. Embrya se správným počtem chromozomů (euploidní) mají vyšší šanci na úspěšné otěhotnění než embrya s nesprávným počtem chromozomů (aneuploidní) nebo mozaiky.

Mozaicismus v embryu je definován jako přítomnost dvou nebo více buněčných populací s různými genotypy. Předběžné údaje naznačují, že embrya identifikovaná jako mozaiková předimplantačním genetickým testováním na aneuploidii (PGT-A) mohou mít sníženou šanci na implantaci ve srovnání s euploidními a mohou hrát významnou roli při ztrátě těhotenství.

Vzhledem k neznámému dopadu mozaiky na vývoj embryí mají tato embrya nízkou prioritu a jsou vyřazena k přenosu. Přenášejí se většinou u pacientů se špatnou prognózou, což vysvětluje uváděné nižší klinické výkony. Jiné nedávné údaje týkající se přenosu embryí diagnostikovaných jako mozaika však ukázaly, že embrya s nízkou frakcí abnormálních buněk mohou vést k životaschopným, chromozomálně normálním probíhajícím těhotenstvím.

Zjevná přítomnost mozaiky v embryu se používá jako selekční kritérium pro přenos embryí (ET), což představuje silné zkreslení z hlediska prognózy pacienta a kvality embrya. Navíc je také možné, že některá embrya jsou nesprávně klasifikována jako mozaika kvůli technické variabilitě odvozené ze zpracování jednotného aneuploidního embrya. Existuje tedy naléhavá potřeba porozumět tomu, jak vhodně vybrat a poradit pacientům ohledně takových embryí.

Tato studie si klade za cíl poskytnout důkazy o klinickém významu chromozomální mozaiky v cyklech PGT-A prospektivní neselektivní metodologií.

Cílem je prozkoumat klinickou prediktivní hodnotu pro výsledky mezilehlého počtu kopií konzistentní s přítomností nízké mozaiky v biopsiích TE a ověřit prahové hodnoty pro klasifikaci embryí ve vztahu k jejich reprodukčnímu potenciálu, a poskytnout tak komplexní data pro klinické lékaře a pacienty. K prokázání těchto cílů se očekává, že během 18 měsíců bude přijato celkem 878 účastníků. Vzhledem k tomu, že datové body požadované pro srovnání se týkají spíše transferů embryí než účastníků, mohl by být tento počet nižší v závislosti na počtu transferů embryí, které každý účastník obdržel.