Valor Clínico do Diagnóstico do Mosaicismo nas Biópsias do Trofectoderma (NS-MOSAICISM)

Uma das razões mais comuns pelas quais a fertilização in vitro (FIV) não é bem-sucedida, ou porque ocorrem abortos espontâneos, é devido a anormalidades cromossômicas no embrião. Embriões com menos de 20% de aneuploidia são considerados euploides, enquanto aqueles entre 20-80% são relatados como mosaico e aqueles com mais de 80% como aneuploides. Os embriões com o número correto de cromossomos (euploides) têm maior chance de levar a uma gravidez bem-sucedida do que aqueles com o número incorreto de cromossomos (aneuploides) ou mosaicos.

O mosaicismo dentro de um embrião é definido como a presença de duas ou mais populações de células com genótipos diferentes. Dados preliminares sugeriram que os embriões identificados como mosaico pelo Teste Genético Pré-implantação para Aneuploidia (PGT-A) podem ter uma chance reduzida de implantação em comparação com os euploides e podem desempenhar um papel significativo na perda da gravidez.

Devido ao impacto desconhecido do mosaicismo no desenvolvimento do embrião, esses embriões recebem baixa prioridade e são descartados para transferência. Eles são transferidos principalmente em pacientes de mau prognóstico, explicando os desempenhos clínicos mais baixos relatados. No entanto, outros dados recentes sobre a transferência de embriões diagnosticados como mosaico mostraram que embriões com uma baixa fração de células anormais podem resultar em gestações viáveis ​​e cromossomicamente normais.

A aparente presença de mosaicismo em um embrião é utilizada como critério de seleção para transferência embrionária (TE), introduzindo um forte viés em termos de prognóstico do paciente e qualidade embrionária. Além disso, também é possível que alguns embriões sejam incorretamente classificados como mosaico devido à variabilidade técnica derivada do processamento de um embrião aneuplóide uniforme. Assim, há uma necessidade urgente de entender como selecionar e aconselhar adequadamente os pacientes em relação a esses embriões.

Este estudo visa fornecer evidências sobre o significado clínico do mosaicismo cromossômico em ciclos de PGT-A por meio de uma metodologia prospectiva baseada em não seleção.

Os objetivos são investigar o valor preditivo clínico para resultados de número intermediário de cópias consistentes com a presença de baixo mosaicismo em biópsias TE e validar os limites para a classificação de embriões em relação ao seu potencial reprodutivo, fornecendo dados abrangentes para médicos e pacientes. Para demonstrar esses objetivos, espera-se recrutar um total de 878 participantes em 18 meses. Como os pontos de dados necessários para comparação dizem respeito a transferências de embriões e não a participantes, esse número pode ser menor dependendo do número de transferências de embriões recebidas por cada participante.