Клиническое значение диагностики мозаицизма по биоптатам трофэктодермы (NS-MOSAICISM)

Одной из наиболее распространенных причин, по которым экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) не удается или происходят выкидыши, являются хромосомные аномалии у эмбриона. Эмбрионы с анеуплоидией менее 20% считаются эуплоидными, в то время как эмбрионы с анеуплоидией от 20 до 80% считаются мозаичными, а эмбрионы с анеуплоидией более 80% считаются анеуплоидными. Эмбрионы с правильным числом хромосом (эуплоидные) имеют больше шансов привести к успешной беременности, чем эмбрионы с неправильным числом хромосом (анеуплоидные) или мозаики.

Мозаицизм внутри эмбриона определяется как наличие двух или более клеточных популяций с разными генотипами. Предварительные данные свидетельствуют о том, что эмбрионы, идентифицированные как мозаичные при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидию (PGT-A), могут иметь меньшую вероятность имплантации по сравнению с эуплоидными и могут играть значительную роль в невынашивании беременности.

Из-за неизвестного влияния мозаицизма на развитие эмбрионов этим эмбрионам придается низкий приоритет, и их отбраковывают для переноса. Их переносят в основном у пациентов с плохим прогнозом, что объясняет более низкие клинические показатели. Тем не менее, другие недавние данные о переносе эмбрионов, диагностированных как мозаика, показали, что эмбрионы с низкой долей аномальных клеток могут привести к жизнеспособной, хромосомно нормальной продолжающейся беременности.

Явное присутствие мозаицизма у эмбриона используется в качестве критерия отбора для переноса эмбриона (ET), внося сильное смещение с точки зрения прогноза пациента и качества эмбриона. Кроме того, также возможно, что некоторые эмбрионы неправильно классифицируются как мозаичные из-за технической изменчивости, связанной с обработкой однородного анеуплоидного эмбриона. Таким образом, существует острая необходимость понять, как правильно выбирать и консультировать пациентов в отношении таких эмбрионов.

Это исследование направлено на предоставление доказательств клинической значимости хромосомного мозаицизма в циклах PGT-A с помощью проспективной методологии, не основанной на отборе.

Цели состоят в том, чтобы исследовать клиническую прогностическую ценность для результатов промежуточного числа копий, согласующихся с наличием низкого мозаицизма в биопсиях ТЭ, и подтвердить пороги для классификации эмбрионов в зависимости от их репродуктивного потенциала, предоставив исчерпывающие данные для клиницистов и пациентов. Ожидается, что для демонстрации этих целей в течение 18 месяцев будет набрано в общей сложности 878 участников. Поскольку точки данных, необходимые для сравнения, касаются переноса эмбрионов, а не участников, это число может быть меньше в зависимости от количества переносов эмбрионов, полученных каждым участником.