Valor clínico del diagnóstico de mosaicismo en las biopsias de trofoectodermo (NS-MOSAICISM)

Una de las razones más comunes por las que la fertilización in vitro (FIV) no tiene éxito, o por las que ocurren abortos espontáneos, es debido a anomalías cromosómicas en el embrión. Los embriones con menos del 20 % de aneuploidía se consideran euploides, mientras que los que tienen entre el 20 y el 80 % se reportan como mosaico y los que tienen más del 80 % como aneuploides. Los embriones con el número correcto de cromosomas (euploides) tienen una mayor probabilidad de lograr un embarazo exitoso que aquellos con el número incorrecto de cromosomas (aneuploides) o mosaicos.

El mosaicismo dentro de un embrión se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferentes genotipos. Los datos preliminares sugirieron que los embriones identificados como mosaico por la prueba genética previa a la implantación para aneuploidía (PGT-A) pueden tener una probabilidad reducida de implantación en comparación con los euploides y pueden desempeñar un papel importante en la pérdida del embarazo.

Debido al impacto desconocido del mosaicismo en el desarrollo embrionario, estos embriones tienen baja prioridad y se descartan para la transferencia. Se transfieren principalmente en pacientes de mal pronóstico, lo que explica los rendimientos clínicos más bajos informados. Sin embargo, otros datos recientes sobre la transferencia de embriones diagnosticados como mosaico han demostrado que los embriones con una fracción baja de células anormales pueden dar como resultado embarazos en curso viables y cromosómicamente normales.

La aparente presencia de mosaicismo en un embrión se utiliza como criterio de selección para la transferencia embrionaria (TE), introduciendo un fuerte sesgo en cuanto al pronóstico de las pacientes y la calidad embrionaria. Además, también es posible que algunos embriones se clasifiquen incorrectamente como mosaico debido a la variabilidad técnica derivada del procesamiento de un embrión aneuploide uniforme. Por lo tanto, existe una necesidad urgente de comprender cómo seleccionar y asesorar adecuadamente a los pacientes con respecto a dichos embriones.

Este estudio tiene como objetivo proporcionar evidencias sobre la importancia clínica del mosaicismo cromosómico en los ciclos de PGT-A mediante una metodología prospectiva no basada en la selección.

Los objetivos son investigar el valor predictivo clínico para resultados de número de copias intermedio consistentes con la presencia de bajo mosaicismo en biopsias de TE, y validar los umbrales para la clasificación de embriones en relación con su potencial reproductivo, proporcionando datos completos para médicos y pacientes. Para demostrar estos objetivos, se espera reclutar un total de 878 participantes en 18 meses. Dado que los puntos de datos requeridos para la comparación se refieren a las transferencias de embriones en lugar de a los participantes, este número podría ser menor según el número de transferencias de embriones recibidas por cada participante.