Mosaiikkidiagnoosin kliininen arvo trofektodermibiopsioista (NS-MOSAICISM)

Yksi yleisimmistä syistä, miksi koeputkihedelmöitys (IVF) ei onnistu tai miksi keskenmenoja tapahtuu, johtuu alkion kromosomipoikkeavuuksista. Alkiot, joiden aneuploidia on alle 20 %, katsotaan euploideiksi, kun taas alkiot, joiden aneuploidia on alle 20 %, raportoidaan mosaiikkina ja yli 80 % aneuploideina. Alkioilla, joilla on oikea määrä kromosomeja (euploidi), on suurempi mahdollisuus johtaa onnistuneeseen raskauteen kuin alkioilla, joilla on väärä kromosomimäärä (aneuploidi) tai mosaiikki.

Mosaiikki alkion sisällä määritellään kahden tai useamman solupopulaation läsnäoloksi, joilla on erilaiset genotyypit. Alustavien tietojen mukaan alkioilla, jotka on tunnistettu mosaiikkina Preimplamtation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) -tutkimuksessa, voi olla pienempi mahdollisuus implantaatioon verrattuna euploidiin, ja niillä voi olla merkittävä rooli raskauden menettämisessä.

Koska mosaiikilla on tuntematon vaikutus alkionkehitykseen, näille alkioille annetaan alhainen prioriteetti ja ne hylätään siirtoa varten. Ne siirtyvät enimmäkseen huonon ennusteen potilaille, mikä selittää raportoidut heikommat kliiniset suorituskyvyt. Muut viimeaikaiset tiedot mosaiikiksi diagnosoitujen alkioiden siirtämisestä ovat kuitenkin osoittaneet, että alkiot, joissa on pieni osa epänormaaleista soluista, voivat johtaa elinkelpoisiin, kromosomaalisesti normaaleihin jatkuviin raskauksiin.

Näennäistä mosaiikismin esiintymistä alkiossa käytetään alkionsiirron (ET) valintakriteerinä, mikä saa aikaan vahvan harhan potilaan ennusteen ja alkion laadun suhteen. Lisäksi on myös mahdollista, että jotkin alkiot luokitellaan virheellisesti mosaiikeiksi yhtenäisen aneuploidisen alkion käsittelystä johtuvan teknisen vaihtelun vuoksi. Siksi on kiireellisesti ymmärrettävä, kuinka potilaita voidaan asianmukaisesti valita ja neuvoa tällaisissa alkioissa.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tarjota todisteita kromosomaalisen mosaiikin kliinisestä merkityksestä PGT-A-sykleissä tulevalla ei-valintaan perustuvalla menetelmällä.

Tavoitteena on tutkia kliinistä ennustearvoa keskimääräisille kopiomäärän tuloksille, jotka ovat yhdenmukaisia ​​TE-biopsioiden alhaisen mosaiikismin kanssa, ja validoida alkioiden luokittelun kynnykset suhteessa niiden lisääntymispotentiaaliin. Näin saadaan kattavaa tietoa kliinikoille ja potilaille. Näiden tavoitteiden osoittamiseksi yhteensä 878 osallistujaa odotetaan rekrytoivan 18 kuukauden aikana. Koska vertailuun vaadittavat tietopisteet koskevat alkionsiirtoja osallistujien sijaan, tämä määrä voisi olla pienempi riippuen kunkin osallistujan vastaanottamien alkionsiirtojen määrästä.