Wartość kliniczna diagnozy mozaicyzmu na podstawie biopsji trophektodermy (NS-MOSAICISM)

Jednym z najczęstszych powodów niepowodzenia zapłodnienia in vitro (IVF) lub poronienia są nieprawidłowości chromosomalne w zarodku. Zarodki z mniej niż 20% aneuploidii są uważane za euploidalne, podczas gdy te między 20-80% są zgłaszane jako mozaikowe, a te powyżej 80% jako aneuploidalne. Zarodki z prawidłową liczbą chromosomów (euploidalne) mają większe szanse na doprowadzenie do udanej ciąży niż te z nieprawidłową liczbą chromosomów (aneuploidalne) lub mozaikowe.

Mozaicyzm w zarodku definiuje się jako obecność dwóch lub więcej populacji komórek o różnych genotypach. Wstępne dane sugerują, że zarodki zidentyfikowane jako mozaikowe za pomocą preimplantacyjnego testu genetycznego na obecność aneuploidii (PGT-A) mogą mieć zmniejszoną szansę na implantację w porównaniu z euploidem i mogą odgrywać znaczącą rolę w utracie ciąży.

Ze względu na nieznany wpływ mozaicyzmu na rozwój zarodków, zarodki te mają niski priorytet i są odrzucane do przeniesienia. Są przenoszone głównie u pacjentów ze złym rokowaniem, co wyjaśnia zgłaszane gorsze wyniki kliniczne. Jednak inne niedawne dane dotyczące transferu zarodków zdiagnozowanych jako mozaika wykazały, że zarodki z niskim odsetkiem nieprawidłowych komórek mogą skutkować żywotnymi, prawidłowymi pod względem chromosomalnym trwającymi ciążami.

Widoczna obecność mozaicyzmu w zarodku jest wykorzystywana jako kryterium selekcji do transferu zarodków (ET), wprowadzając silne obciążenie w zakresie rokowania dla pacjenta i jakości zarodka. Ponadto możliwe jest również, że niektóre zarodki są błędnie klasyfikowane jako mozaikowe ze względu na zmienność techniczną wynikającą z przetwarzania jednolitego zarodka aneuploidalnego. Dlatego istnieje pilna potrzeba zrozumienia, jak odpowiednio wybierać i doradzać pacjentom w odniesieniu do takich zarodków.

To badanie ma na celu dostarczenie dowodów na kliniczne znaczenie mozaikowatości chromosomów w cyklach PGT-A za pomocą prospektywnej metodologii nieopartej na selekcji.

Celem jest zbadanie klinicznej wartości predykcyjnej wyników pośredniej liczby kopii zgodnych z obecnością niskiego mozaikowatości w biopsjach TE oraz walidacja progów klasyfikacji zarodków w odniesieniu do ich potencjału reprodukcyjnego, dostarczając kompleksowych danych klinicystom i pacjentom. Aby wykazać te cele, oczekuje się, że w ciągu 18 miesięcy zostanie zrekrutowanych łącznie 878 uczestników. Ponieważ punkty danych wymagane do porównania dotyczą transferów zarodków, a nie uczestników, liczba ta może być niższa w zależności od liczby transferów zarodków otrzymanych przez każdego uczestnika.