Valore clinico della diagnosi di mosaicismo sulle biopsie del trofectoderma (NS-MOSAICISM)

Uno dei motivi più comuni per cui la fecondazione in vitro (IVF) non ha successo, o perché si verificano aborti spontanei, è a causa di anomalie cromosomiche nell'embrione. Gli embrioni con meno del 20% di aneuploidia sono considerati euploidi, mentre quelli tra il 20 e l'80% sono riportati come mosaico e quelli con oltre l'80% come aneuploidi. Gli embrioni con il numero corretto di cromosomi (euploidi) hanno maggiori possibilità di portare a una gravidanza di successo rispetto a quelli con il numero errato di cromosomi (aneuploidi) o mosaici.

Il mosaicismo all'interno di un embrione è definito come la presenza di due o più popolazioni cellulari con genotipi diversi. Dati preliminari suggeriscono che gli embrioni identificati come mosaico dal test genetico preimpianto per aneuploidia (PGT-A) possono avere una ridotta possibilità di impianto rispetto agli euploidi e possono svolgere un ruolo significativo nella perdita di gravidanza.

A causa dell'impatto sconosciuto del mosaicismo sullo sviluppo embrionale, a questi embrioni viene data una bassa priorità e vengono scartati per il trasferimento. Vengono trasferiti principalmente in pazienti con prognosi sfavorevole, spiegando le prestazioni cliniche inferiori riportate. Tuttavia, altri dati recenti relativi al trasferimento di embrioni diagnosticati come mosaico hanno dimostrato che embrioni con una bassa frazione di cellule anormali possono portare a gravidanze in corso vitali e cromosomicamente normali.

L'apparente presenza di mosaicismo in un embrione viene utilizzata come criterio di selezione per il trasferimento embrionale (ET), introducendo un forte pregiudizio in termini di prognosi del paziente e qualità dell'embrione. Inoltre, è anche possibile che alcuni embrioni siano erroneamente classificati come mosaico a causa della variabilità tecnica derivata dall'elaborazione di un embrione aneuploide uniforme. Pertanto, è urgente capire come selezionare e consigliare adeguatamente i pazienti in merito a tali embrioni.

Questo studio mira a fornire evidenze sul significato clinico del mosaicismo cromosomico nei cicli PGT-A mediante una metodologia prospettica basata sulla non selezione.

Gli obiettivi sono indagare il valore predittivo clinico per i risultati del numero di copie intermedie coerenti con la presenza di basso mosaicismo nelle biopsie TE e convalidare le soglie per la classificazione degli embrioni in relazione al loro potenziale riproduttivo, fornendo dati completi per medici e pazienti. Per dimostrare questi obiettivi, si prevede di reclutare un totale di 878 partecipanti in 18 mesi. Poiché i punti dati richiesti per il confronto riguardano i trasferimenti di embrioni piuttosto che i partecipanti, questo numero potrebbe essere inferiore a seconda del numero di trasferimenti di embrioni ricevuti da ciascun partecipante.