Klinisk værdi af mosaicismediagnose på trophectoderm biopsier (NS-MOSAICISM)

En af de mest almindelige årsager til, at in vitro fertilisering (IVF) ikke lykkes, eller hvorfor der opstår aborter, er på grund af kromosomale abnormiteter i embryonet. Embryoer med mindre end 20% aneuploidi betragtes som euploide, mens dem mellem 20-80% rapporteres som mosaik, og dem over 80% som aneuploide. Embryoer med det korrekte antal kromosomer (euploide) har en større chance for at føre til en vellykket graviditet end dem med det forkerte antal kromosomer (aneuploide) eller mosaikker.

Mosaicisme i et embryo er defineret som tilstedeværelsen af ​​to eller flere cellepopulationer med forskellige genotyper. Foreløbige data tydede på, at embryoner identificeret som mosaik ved præimplantationsgenetisk test for aneuploidi (PGT-A) kan have en reduceret chance for implantation sammenlignet med euploide og kan spille en væsentlig rolle i graviditetstab.

På grund af den ukendte virkning af mosaicisme på embryoudvikling, gives disse embryoner lav prioritet og kasseres til overførsel. De overføres for det meste hos patienter med dårlig prognose, hvilket forklarer de rapporterede lavere kliniske præstationer. Imidlertid har andre nyere data vedrørende overførsel af embryoner diagnosticeret som mosaik vist, at embryoner med en lav andel af unormale celler kan resultere i levedygtige, kromosomalt normale igangværende graviditeter.

Den tilsyneladende tilstedeværelse af mosaicisme i et embryo bruges som et udvælgelseskriterie for embryooverførsel (ET), hvilket introducerer en stærk skævhed i form af patientprognose og embryokvalitet. Derudover er det også muligt, at nogle embryoner er forkert klassificeret som mosaik på grund af teknisk variabilitet afledt af behandlingen af ​​et ensartet aneuploid embryo. Der er således et presserende behov for at forstå, hvordan man på passende vis udvælger og rådgiver patienter vedrørende sådanne embryoner.

Denne undersøgelse har til formål at give beviser om den kliniske betydning af kromosomal mosaicisme i PGT-A-cyklusser ved hjælp af en prospektiv ikke-selektionsbaseret metodologi.

Formålet er at undersøge den kliniske prædiktive værdi for resultater med mellemliggende kopiantal i overensstemmelse med tilstedeværelsen af ​​lav mosaicisme i TE-biopsier og at validere tærsklerne for klassificering af embryoner i forhold til deres reproduktionspotentiale, hvilket giver omfattende data til klinikere og patienter. For at demonstrere disse mål forventes i alt 878 deltagere at blive rekrutteret om 18 måneder. Da de datapunkter, der kræves til sammenligning, vedrører embryooverførsler snarere end deltagere, kan dette antal være lavere afhængigt af antallet af embryooverførsler modtaget af hver deltager.