栄養外胚葉生検におけるモザイク診断の臨床的価値 (NS-MOSAICISM)

体外受精 (IVF) が成功しない、または流産が発生する最も一般的な理由の 1 つは、胚の染色体異常によるものです。 異数性が 20% 未満の胚は正倍数体と見なされ、20 ～ 80% の胚はモザイクとして報告され、80% を超える胚は異数体として報告されます。 正しい数の染色体 (正倍数体) を持つ胚は、間違った数の染色体 (異数体) またはモザイクを持つ胚よりも妊娠の成功につながる可能性が高くなります。

胚内のモザイク現象は、異なる遺伝子型を持つ 2 つ以上の細胞集団の存在として定義されます。 予備データは、異数性の着床前遺伝子検査 (PGT-A) によってモザイクとして識別された胚は、正倍数体と比較して着床の可能性が低く、妊娠喪失に重要な役割を果たす可能性があることを示唆しています。

胚発生に対するモザイク現象の影響は不明であるため、これらの胚は優先度が低く、移植のために廃棄されます。 それらは主に予後不良の患者に移植され、報告されたより低い臨床成績を説明しています。 しかし、モザイクと診断された胚の移植に関する他の最近のデータは、異常細胞の割合が低い胚は、生存可能で染色体的に正常な進行中の妊娠をもたらす可能性があることを示しています.

胚におけるモザイク現象の明らかな存在は、胚移植 (ET) の選択基準として使用され、患者の予後と胚の質に関して強いバイアスをもたらします。 さらに、一部の胚は、均一な異数体胚の処理に由来する技術的なばらつきにより、モザイクとして誤って分類される可能性もあります。 したがって、そのような胚に関して患者を適切に選択し、カウンセリングする方法を理解することが急務です。

この研究は、将来の非選択ベースの方法論によって、PGT-A サイクルにおける染色体モザイクの臨床的意義についての証拠を提供することを目的としています。

目的は、TE生検における低モザイク現象の存在と一致する中間コピー数の結果の臨床的予測値を調査し、生殖能力に関連して胚の分類のしきい値を検証し、臨床医と患者に包括的なデータを提供することです。 これらの目的を実証するために、合計 878 人の参加者が 18 か月で採用される予定です。 比較に必要なデータポイントは参加者ではなく胚移植に関するものであるため、各参加者が受け取った胚移植の数によっては、この数が少なくなる可能性があります。