Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Validace optického mapování genomu pro identifikaci konstitučních genomových variant v postnatální kohortě

4. srpna 2023 aktualizováno: Bionano Genomics
Účelem této studie pouze pro výzkumné použití (RUO) je detekovat genomové strukturální varianty (SV) v lidské DNA pomocí optického mapování genomu (OGM) pomocí systému Bionano Genomics Saphyr. SV jsou typem genetické alternace, která zahrnuje delece, duplikace a vyvážená i nevyvážená přeskupení (např. inverze nebo translokace), stejně jako specifické opakující se expanze a kontrakce. Výsledky analýzy OGM budou porovnány s výsledky předchozích klinických genetických testů, aby se určilo, jak se OGM srovnává se současnými metodami standardní péče (SOC), jako je analýza chromozomálních mikročipů (CMA), karyotypizace, analýza Southern blot, polymerázová řetězová reakce (PCR). ), fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a/nebo sekvenování nové generace (NGS) atd.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Optické mapování genomu (OGM) je nově vznikající cytogenomický nástroj nové generace, který umožňuje komplexní analýzu strukturních variant (SV) v genomu. OGM se v současné iteraci provádí na systému Saphyr, který vyvinula a prodává společnost Bionano Genomics (San Diego, CA). OGM využívá zobrazování ultra dlouhých molekul DNA (>150 kbp), které jsou značeny jedinečným sekvenčním motivem 6 párů bází (CTTAAG), který se vyskytuje v celém genomu. Obrázky značených molekul DNA se používají k vytvoření de novo sestavy, kterou lze porovnat s referenčním genomem k identifikaci všech tříd SV, jako jsou delece, duplikace, vyvážené/nevyvážené genomové přeuspořádání (inzerce, inverze a translokace), a opakujte expanze/kontrakce pole). Kromě toho samostatný algoritmus založený na pokrytí umožňuje detekci analýzy počtu kopií v celém genomu (podobně jako CMA) a absenci analýzy heterozygotnosti (AOH). Ve stejném testu umožňuje souběžný nebo postupný proces analýzy dat dimenzovat expanze patogenních repetic CGG (v souladu se syndromem fragilního X) a také kontrakce repetice D4Z4, které jsou konzistentní s facioskapulohumerální svalovou dystrofií typu 1 (FSHD1). Nedávno v několika studiích OGM prokázal vynikající shodu s testováním standardní péče. Důležité je, že pracovní postup OGM může poskytnout výsledky do tří až pěti dnů.

Cílem této dvojitě zaslepené, vícemístné, retrospektivní, observační studie schválené Institutional Review Board (IRB) je vyhodnotit shodu detekce strukturálních variant pomocí OGM ve srovnání s testy standardní péče (jako je CMA, karyotypizace, Southern blotová analýza, PCR, FISH a/nebo NGS atd.), ve velké kohortě obsahující různé SV včetně aneuploidií, intragenních a souvislých delecí, duplikací, vyvážených a nevyvážených translokací, inverzí, izochromozomů, kruhových chromozomů, repetitivních expanzí, opakovat kontrakce a další. Tato studie je také navržena tak, aby vyhodnotila citlivost, specifičnost a reprodukovatelnost analýzy OGM prováděné na více místech, mnoha operátory a na různých přístrojích Saphyr. Na všech pracovištích byly vyvinuty a implementovány protokoly konsensuálního testování a interpretace.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30328
        • Aktivní, ne nábor
        • Praxis Genomics
      • Augusta, Georgia, Spojené státy, 30912
        • Aktivní, ne nábor
        • Augusta University Research Institute
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Iowa Hospitals & Clinics, Molecular Pathology
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Aktivní, ne nábor
        • Columbia University Irving Medical Center
      • W. Henrietta, New York, Spojené státy, 14586
        • Aktivní, ne nábor
        • DNA Microarray CGH Laboratory, Department of Pathology, University of Rochester Medical Center
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Spojené státy, 29646
        • Nábor
        • Greenwood Genetic Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Steven A. Skinner, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84109
        • Nábor
        • Lineagen (A Bionano Genomics Company)
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
        • Aktivní, ne nábor
        • Medical College of Wisconsin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jednotlivci budou přijati, pokud mají standardní výsledky genetických testů (jako je CMA, karyotypizace, analýza Southern blot, PCR, FISH a/nebo NGS atd.), aby se porovnali s výsledky optického mapování genomu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Jedinec s genomickou aberací identifikovanou pomocí CMA, karyotypizace, analýzy Southern blot, PCR, FISH a/nebo NGS nebo jiné technologie genetického testování standardní péče (SOC), jejíž výsledky klinických testů jsou k dispozici pro porovnání s výsledky OGM.
  2. Pacienti s předchozími negativními výsledky genetického testování SOC, jejichž výsledky jsou k dispozici pro srovnání s výsledky OGM.

Kritéria vyloučení:

  1. Každá osoba, která se odhlásila z výzkumu ve zkušební laboratoři.
  2. Jedinec, jehož genetický test obsahuje následující varianty: varianty patogenní sekvence, abnormality zahrnující akrocentrická p-ramena a centromery, pod 20 % pro mozaiku a tetraploidii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina standardního genetického testování
Jedinci s výsledky genomických testů z testu standardní péče (SOC) (jako je CMA, karyotypizace, analýza Southern blot, PCR, FISH a/nebo NGS atd.) budou zařazeni do studie, aby porovnali výsledek SOC s výsledky. z optického mapování genomu.
Jiný: Skupina standardního genetického testování
N/A – žádný zásah, protože se jedná o observační studii.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Citlivost/Shoda a specificita OGM s testováním standardní péče pro detekci strukturálních variant.
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Výsledky OGM jsou hodnoceny podle testu standardní péče a bude stanovena shoda (senzitivita a specificita).
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Reprodukovatelnost a identifikace strukturálních variant za hranicí detekce standardních metod péče.
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Variabilita OGM mezi lokalitami a také mezi jednotlivými sériemi a v rámci série bude hodnocena studiemi reprodukovatelnosti.
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Bionano Genomics

Spolupracovníci

Columbia University
University of Iowa
Medical College of Wisconsin
Augusta University
University of Rochester
Greenwood Genetic Center
Praxis Genomics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alka Chaubey, PhD, FACMG, Bionano Genomics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. listopadu 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20203726

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Intelektuální postižení

Klinické studie na Skupina standardního genetického testování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit