Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Walidacja optycznego mapowania genomu w celu identyfikacji konstytucyjnych wariantów genomu w kohorcie postnatalnej

4 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Bionano Genomics
Celem tego badania wyłącznie do celów badawczych (RUO) jest wykrycie wariantów strukturalnych genomu (SV) w ludzkim DNA za pomocą optycznego mapowania genomu (OGM) przy użyciu systemu Bionano Genomics Saphyr. SV to rodzaj genetycznej przemiany, która obejmuje delecje, duplikacje oraz zarówno zrównoważone, jak i niezrównoważone rearanżacje (np. Inwersje lub translokacje), a także określone rozszerzenia i skurcze powtórzeń. Wyniki analizy OGM zostaną porównane z wynikami wcześniejszych klinicznych testów genetycznych, aby określić, jak OGM wypada w porównaniu z obecnymi standardowymi metodami badań klinicznych (SOC), takimi jak analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA), kariotypowanie, analiza Southern blot, reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) ), fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) i/lub sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) itp.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Optyczne mapowanie genomu (OGM) to nowe narzędzie cytogenomiczne nowej generacji, które umożliwia kompleksową analizę wariantów strukturalnych (SV) w genomie. OGM, w obecnej iteracji, jest przeprowadzane na systemie Saphyr, który jest rozwijany i sprzedawany przez Bionano Genomics (San Diego, CA). OGM wykorzystuje obrazowanie ultra długich cząsteczek DNA (>150 kbp), które są znakowane na unikalnym motywie sekwencji 6 par zasad (CTTAAG), który występuje w całym genomie. Obrazy znakowanych cząsteczek DNA są wykorzystywane do generowania zestawu de novo, który można porównać z genomem referencyjnym w celu zidentyfikowania wszystkich klas SV, takich jak delecje, duplikacje, zrównoważone/niezrównoważone rearanżacje genomowe (insercje, inwersje i translokacje), i powtórz rozszerzanie/zwijanie tablicy). Ponadto oddzielny algorytm oparty na pokryciu umożliwia wykrywanie analizy liczby kopii w całym genomie (podobnie jak w przypadku CMA) oraz analizy braku heterozygotyczności (AOH). W tym samym teście jednoczesna lub stopniowa analiza danych pozwala na określenie rozmiaru ekspansji patogennych powtórzeń CGG (zgodnie z zespołem łamliwego chromosomu X), jak również skurczów powtórzeń D4Z4, które są zgodne z dystrofią mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienną typu 1 (FSHD1). Ostatnio w kilku badaniach OGM wykazało doskonałą zgodność z testami standardowej opieki. Co ważne, przepływ pracy OGM może przynieść wyniki w ciągu trzech do pięciu dni.

Celem tego podwójnie ślepego, wieloośrodkowego, retrospektywnego, obserwacyjnego, zatwierdzonego przez Institutional Review Board (IRB) badania jest ocena zgodności wykrywania wariantów strukturalnych przez OGM w porównaniu ze standardowymi testami opieki (takimi jak CMA, kariotypowanie, Southern analiza blot, PCR, FISH i/lub NGS itp.), w dużej kohorcie zawierającej różne SV, w tym aneuploidie, delecje wewnątrzgenowe i ciągłe, duplikacje, translokacje zrównoważone i niezrównoważone, inwersje, izochromosomy, chromosomy pierścieniowe, ekspansje powtórzeń, powtarzające się skurcze i nie tylko. Badanie to ma również na celu ocenę czułości, swoistości i odtwarzalności analizy OGM przeprowadzonej w wielu ośrodkach, przez wielu operatorów i przy użyciu różnych aparatów Saphyr. We wszystkich ośrodkach opracowano i wdrożono konsensusowe protokoły testowania i interpretacji.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30328
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Praxis Genomics
      • Augusta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30912
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Augusta University Research Institute
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • University of Iowa Hospitals & Clinics, Molecular Pathology
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Columbia University Irving Medical Center
      • W. Henrietta, New York, Stany Zjednoczone, 14586
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • DNA Microarray CGH Laboratory, Department of Pathology, University of Rochester Medical Center
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29646
        • Rekrutacyjny
        • Greenwood Genetic Center
        • Główny śledczy:
          • Steven A. Skinner, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84109
        • Rekrutacyjny
        • Lineagen (A Bionano Genomics Company)
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Medical College of Wisconsin

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby będą rekrutowane, jeśli będą miały standardowe wyniki testów genetycznych (takich jak CMA, kariotypowanie, analiza Southern blot, PCR, FISH i/lub NGS itp.) w celu porównania z wynikami optycznego mapowania genomu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Osoba z aberracją genomową zidentyfikowaną za pomocą CMA, kariotypowania, analizy Southern blot, PCR, FISH i/lub NGS lub innej standardowej technologii testów genetycznych (SOC), której wyniki testów klinicznych są dostępne do porównania z wynikami OGM.
  2. Pacjenci z wcześniejszymi negatywnymi wynikami testów genetycznych SOC, których wyniki są dostępne do porównania z wynikami OGM.

Kryteria wyłączenia:

  1. Każda osoba, która zrezygnowała z badań w laboratorium badawczym.
  2. Osoba, u której test genetyczny zawiera następujące warianty: patogenne warianty sekwencji, nieprawidłowości obejmujące akrocentryczne ramiona p i centromery, poniżej 20% dla mozaicyzmu i tetraploidalność.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Standardowa grupa testów genetycznych opieki
Osoby z wynikami testów genomicznych z testów standardowych (SOC) (takich jak CMA, kariotypowanie, analiza Southern blot, PCR, FISH i/lub NGS itp.) zostaną włączone do badania w celu porównania wyniku SOC z wynikami z optycznego mapowania genomu.
Inny: Standardowa grupa testów genetycznych opieki
Nie dotyczy – brak interwencji, ponieważ jest to badanie obserwacyjne.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czułość/Zgodność i specyficzność OGM ze standardowymi testami opieki w celu wykrycia wariantów strukturalnych.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Wyniki OGM są oceniane w porównaniu ze standardowym testem opieki i określana jest zgodność (czułość i swoistość).
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odtwarzalność i identyfikacja wariantów strukturalnych poza granicami wykrywalności standardowych metod opieki.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zmienność OGM między ośrodkami, jak również między seriami i między seriami zostanie oceniona za pomocą badań odtwarzalności.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Bionano Genomics

Współpracownicy

Columbia University
University of Iowa
Medical College of Wisconsin
Augusta University
University of Rochester
Greenwood Genetic Center
Praxis Genomics

Śledczy

  • Główny śledczy: Alka Chaubey, PhD, FACMG, Bionano Genomics

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 listopada 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 marca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 marca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20203726

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Standardowa grupa testów genetycznych opieki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj