PET zobrazení Akumulace tau u FTLD a atypické Alzheimerovy choroby pomocí PI-2620

Kritéria pro zařazení:

1. Skupina 1: kognitivně a neurologicky normální senioři (CN, n=12)

   a) Muž nebo žena ve věku ≥ 45 let aktuálně zapsaní do UNICORN (IRB #842873) b) Pokud žena, postmenopauzální nebo chirurgicky sterilní (tj. nemůže mít děti kvůli hysterektomii, odstranění vejcovodů, podvázání vejcovodů, nebo podobný chirurgický zákrok).

   c) Kognitivně a neurologicky normální podle jednoho z následujících kritérií: i) Mini-Mental Status Exam (MMSE; Folstein et al., 1975) skóre > 27, NEBO ii) Montreal Cognitive Assessment (MoCA; Carson et al., 2017 Nasreddine et al., 2005) skóre > 25, NEBO iii) Globální hodnocení klinické demence 0), NEBO iv) Hodnocení vyškoleným klinickým lékařem d) Není klinicky depresivní, podle jednoho z následujících kritérií: i) Škála geriatrické deprese ≤ 6 (posouzeno ≤ 6 měsíců před zařazením do studie), NEBO ii) Hodnocení vyškoleným klinickým lékařem e) Žádná anamnéza neurodegenerativního onemocnění s časným nástupem u biologických sourozenců nebo rodičů, na základě hodnocení zkoušejícími o vlastní rodině účastníků Dějiny.

2. Skupina 2: neamnestická Alzheimerova choroba (naAD, n=12)

   1. Muž nebo žena ve věku ≥ 45 let, kteří jsou aktuálně zapsáni do UNICORN (IRB #842873)
   2. Pokud žena, postmenopauzální nebo chirurgicky sterilní (tj. nemůže mít děti kvůli hysterektomii, odstranění vejcovodů, podvázání vejcovodů nebo podobné operaci).
   3. Klinicky diagnostikováno vyškoleným neurologem jako primární progresivní afázie s logopenickou variantou (lvPPA) nebo zadní kortikální atrofie (PCA).
   4. Není klinicky depresivní, podle jednoho z následujících kritérií:

   i) Stupnice geriatrické deprese ≤ 6 (hodnoceno ≤ 6 měsíců před zařazením do studie), NEBO ii) Hodnocení vyškoleným klinickým lékařem e) Mít studijního partnera nebo zákonně oprávněného zástupce, který může doprovázet účastníka při všech screeningových a studijních aktivitách.

3. Skupina 3: FTLD kvůli tau (FTLD-tau, n=12)

   a) Muž nebo žena ve věku ≥ 45 let aktuálně zapsaní do UNICORN (IRB #842873) b) Pokud žena, postmenopauzální nebo chirurgicky sterilní (tj. nemůže mít děti kvůli hysterektomii, odstranění vejcovodů, podvázání vejcovodů, nebo podobný chirurgický zákrok).

   c) Klinicky diagnostikováno vyškoleným neurologem jako mající progresivní supranukleární obrnu (PSP), neplynulou agramatickou primární progresivní afázii (naPPA) nebo frontotemporální demenci s variantou chování (bvFTD) v souladu s Pickovou chorobou.

   d) Není klinicky depresivní podle jednoho z následujících kritérií: i) Stupnice geriatrické deprese ≤ 6 (posouzeno ≤ 6 měsíců před zařazením do studie), NEBO ii) Hodnocení vyškoleným klinickým lékařem e) Mít studijního partnera nebo zákonného zástupce který může doprovázet účastníka na všechny screeningové a studijní aktivity.

4. Skupina 4: FTLD kvůli TDP-43 (FTLD-TDP, n=12)

   1. Muž nebo žena ve věku ≥ 45 let, kteří jsou aktuálně zapsáni do UNICORN (IRB #842873)
   2. Pokud žena, postmenopauzální nebo chirurgicky sterilní (tj. nemůže mít děti kvůli hysterektomii, odstranění vejcovodů, podvázání vejcovodů nebo podobné operaci).
   3. Klinicky diagnostikovaná vyškoleným neurologem jako trpící amyotropní laterální sklerózou s frontotemporální demencí (ALS-FTD) nebo primární progresivní afázií sémantické varianty (svPPA)
   4. Není klinicky depresivní, podle jednoho z následujících kritérií:

   i) Stupnice geriatrické deprese ≤ 6 (hodnoceno ≤ 6 měsíců před zařazením do studie), NEBO ii) Hodnocení vyškoleným klinickým lékařem e) Mít studijního partnera nebo zákonně oprávněného zástupce, který může doprovázet účastníka při všech screeningových a studijních aktivitách.

5. Skupina 5: FTLD-tau v důsledku známé genetické mutace (genetická FTLD-tau, n=3)

   a) Muž nebo žena ≥ 45 let b) V současné době zařazen do UNICORN (IRB #842873) s výsledkem genetického testu ukazujícím na mutaci genu MAPT.

   c) Je-li žena, postmenopauzální nebo chirurgicky sterilní (tj. nemůže mít děti kvůli hysterektomii, odstranění vejcovodů, podvázání vejcovodů nebo podobné operaci).

   d) Klinicky diagnostikováno vyškoleným neurologem jako progresivní supranukleární obrna (PSP), neplynulá agrammatická primární progresivní afázie (naPPA) nebo frontotemporální demence s variačním chováním (bvFTD) v souladu s Pickovou chorobou.

   e) není klinicky depresivní, podle jednoho z následujících kritérií: i) stupnice geriatrické deprese ≤ 6 (posouzeno ≤ 6 měsíců před zařazením do studie), NEBO ii) hodnocení vyškoleným klinickým lékařem f) mít studijního partnera nebo zákonného zástupce který může doprovázet účastníka na všechny screeningové a studijní aktivity.

6. Skupina 6: FTLD-TDP v důsledku známé genetické mutace (genetická FTLD-TDP, n=3)

   a) Muž nebo žena ≥ 45 let b) V současné době zařazen do UNICORN (IRB #842873) s výsledkem genetického testu indikujícím mutaci v genu GRN nebo v otevřeném čtecím rámci 72 chromozomu 9 (C9orf72).

   c) Je-li žena, postmenopauzální nebo chirurgicky sterilní (tj. nemůže mít děti kvůli hysterektomii, odstranění vejcovodů, podvázání vejcovodů nebo podobné operaci).

   d) klinicky diagnostikovaná vyškoleným neurologem jako trpící amyotropní laterální sklerózou s frontotemporální demencí (ALS-FTD) nebo primární progresivní afázií sémantické varianty (svPPA) e) není klinicky depresivní podle jednoho z následujících kritérií: i) stupnice geriatrické deprese ≤ 6 (posouzeno ≤ 6 měsíců před zápisem do studie), NEBO ii) Hodnocení vyškoleným klinickým lékařem f) Mít studijního partnera nebo zákonně oprávněného zástupce, který může doprovázet účastníka při všech screeningových a studijních aktivitách.

Kritéria vyloučení:

1. Účastník má jakékoli zdravotní nebo psychiatrické potíže, které by podle názoru zkoušejícího ohrozily bezpečnost účastníka nebo jeho úspěšnou účast ve studii.
2. Vyšetřovatelé UNICORN (IRB #842873) určili, že účastník má důkazy o strukturálních abnormalitách, jako je velká mrtvice nebo hmota na MRI, které pravděpodobně interferují s analýzou PET skenu.
3. Účastník není schopen tolerovat nebo má podle názoru zkoušejícího kontraindikaci zobrazovacích postupů.
4. Účastník má v anamnéze významné nebo pokračující zneužívání alkoholu nebo návykových látek nebo závislost na základě přezkoumání lékařské dokumentace nebo vlastní zprávy.
5. Účastník je zařazen do klinického hodnocení léčby zaměřené na jeho neurodegenerativní onemocnění.

Kritéria pro zařazení/vyloučení budou zjištěna prostřednictvím vlastního hlášení ve spojení s jakoukoli lékařskou anamnézou dostupnou prostřednictvím lékařských nebo výzkumných záznamů účastníka (EPIC nebo databáze INDD).