Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení účinnosti a bezpečnosti metforminu u myotonické dystrofie typu 1 (Steinertova choroba) (METFORMYO)

19. listopadu 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Hodnocení účinnosti a bezpečnosti metforminu u myotonické dystrofie typu 1 (Steinertova choroba). Fáze III, prospektivní, multicentrická, randomizovaná, dvojitě zaslepená kontrolovaná studie

Studijní tým předpokládá, že nediabetičtí pacienti s myotonickou dystrofií typu I (DM1) zlepší své symptomy, zejména motorický deficit, který je hlavním rysem onemocnění, díky korekci sestřihového defektu metforminem.

Primárním cílem studie je zhodnotit účinnost metforminu oproti placebu na zlepšení svalové funkce u pacientů s DM1 ve srovnání s placebem.

Jako vedlejší cíle si studie klade za cíl:

  • Vyhodnotit bezpečnost metforminu u pacienta s DM1.

  • K vyhodnocení účinnosti metforminu vs. placeba na:

    1. Síla úchopu;
    2. Síla sevření palce-ukazováčku;
    3. Pohybová funkce;
    4. Respirační funkce;
    5. Srdeční funkce;
    6. kvalita života;
    7. Denní a společenská aktivita.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je multicentrická, národní, srovnávací studie srovnávající účinnost a bezpečnost metforminu a placeba u pacientů (poměr 1:1 mezi 2 skupinami) s DM1.

Populace účastníků studie: pacienti s biochemicky a/nebo geneticky potvrzeným onemocněním DM1 již sledováni na doporučujících a kompetenčních odděleních, stejně jako noví pacienti.

Všechny pacienty zařadí neuromuskulární specialista z francouzských center účastnících se výzkumu.

Zařazení pacienti byli náhodně rozděleni (71 pacientů na skupinu s poměrem 1:1) buď k léčbě metforminem, nebo placebu pomocí centralizovaného randomizačního postupu.

Metformin nebo placebo budou podávány perorálně a titrovány podle doporučení u diabetických pacientů. Počáteční trávicí účinky (nauzea, zvracení a zácpa) metforminu, které lze pozorovat v prvních dnech. Pokud je trávicí tolerance dobrá, bude léčba zvýšena na maximálně 1000 mg třikrát denně, tj. po dalším týdnu 3000 mg/den. V případě špatné snášenlivosti trávicího traktu by měla být dávka snížena a měla by být použita maximální tolerovaná dávka metforminu. Hodnocení svalové funkce, test chůze, respirační a srdeční funkce, kvalita života a tolerance budou hodnoceny na M6 a M12 v neuromuskulárních centrech. S odhadovanou velikostí efektu se domníváme, že inkluzní kapacity hodnocené na 8 až 12 pacientů na centrum během jednoho roku (zapojených 18 referenčních center) umožní určit významný rozdíl v MFM skóre 12 měsíců po zařazení. Titrace dávky, sledování nežádoucích účinků a úprava dávky bude v případě potřeby posouzena při každé návštěvě podle doporučení endokrinologa na místě.

Statistická analýza: Rozdíl mezi skóre po 12 měsících a výchozí hodnotou bude porovnán mezi léčebnými skupinami pomocí Studentova T-testu.

Sekundární koncové body účinnosti hodnotící vývoj symptomů budou analyzovány buď pomocí GMM nebo GEE pro spojité a kategorické proměnné, v daném pořadí.

Ostatní kvantitativní proměnné budou porovnány pomocí Studentova t-testu (nebo neparametrického testu, pokud distribuce zůstane po transformaci zkreslená), zatímco kategorické proměnné budou analyzovány buď pomocí Chí-kvadrát nebo Fisher-exact testů.

Všechny koncové body účinnosti budou analyzovány na základě záměru léčby a koncové body bezpečnosti na základě jednotlivých protokolů.

Všechny statistické testy budou provedeny s hladinou významnosti 5 %. Nebude provedena žádná průběžná analýza.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

142

Fáze

  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Garches, Francie, 92380
        • Nábor
        • Neurology Department, Raymond-Poincaré hospital - APHP

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 70 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Onemocnění DM1 potvrzené genetickou analýzou
  • Muži a ženy ve věku od 18 do 70 let.
  • Zachované schopnosti chůze (možná pomoc s hůlkou)
  • MIRS skóre 3 nebo 4
  • Ženy ve fertilním věku užívají během léčby účinnou antikoncepci
  • Pacient schopný souhlasit
  • Všichni pacienti, kteří vyplnili a podepsali formulář s konkrétními informacemi a informovaným souhlasem
  • Příslušnost k systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Muži s úmyslem počít dítě v době studie
  • Kontraindikace k metforminu (přecitlivělost na metformin nebo na některou z pomocných látek)

  • Respirační:

    • Pacient vyžadující tracheotomii popř
    • Pacient vyžadující neinvazivní ventilaci: - více než 12 hodin denně; - nedostatečně větrané
  • Clearance kreatininu nižší než 50 ml/min

  • Srdeční:

    • Ejekční frakce levé komory pod 35 %
    • Onemocnění převodního systému na elektrokardiogramu s PR intervalem >200 ms nebo trváním QRS >110 ms bez kardiostimulátoru nebo implantabilního defibrilátoru nebo srdeční elektrofyziologické studie provedené za posledních 5 let
    • Atrioventrikulární blok třetího nebo druhého stupně typu II bez kardiostimulátoru nebo implantovatelného defibrilátoru
    • Setrvalá ventrikulární tachykardie
  • Akutní onemocnění, které může vést k hypoxii tkání

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Rameno s metforminem
Pacienti randomizovaní do větve s metforminem budou užívat metformin perorálně.
Lék: Léčba přijata
Léčba (metformin nebo placebo) bude podávána perorálně a titrována podle stejných pokynů jako metformin u diabetického pacienta: začněte s denní dávkou 500 mg dvakrát denně, podávanou během jídla nebo po jídle; poté po týdnu zvýšit na 1000 mg dvakrát denně. Pokud je trávicí tolerance dobrá, bude léčba zvýšena na maximálně 1000 mg třikrát denně, tj. po dalším týdnu 3000 mg/den.
Komparátor placeba: Placebo přijímače
Pacienti randomizovaní do ramene s placebem budou užívat placebo perorálně stejným postupem jako metformin.
Lék: Léčba přijata
Léčba (metformin nebo placebo) bude podávána perorálně a titrována podle stejných pokynů jako metformin u diabetického pacienta: začněte s denní dávkou 500 mg dvakrát denně, podávanou během jídla nebo po jídle; poté po týdnu zvýšit na 1000 mg dvakrát denně. Pokud je trávicí tolerance dobrá, bude léčba zvýšena na maximálně 1000 mg třikrát denně, tj. po dalším týdnu 3000 mg/den.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna svalové funkce
Časové okno: na začátku a 12 měsíců
Podle stupnice MFM (Motor Function Measure). MFM-32 je široce používaná citlivá a spolehlivá kvantitativní funkční motorická škála, ověřená pro použití u různých neuromuskulárních poruch (Bérard et al. 2005) a představující výhodu v přesném měření nejen svalové síly, ale i motorické funkce, která je hlavní obavy o pacienty s DM1.
na začátku a 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnostní koncový bod
Časové okno: po ukončení studia v průměru 30 měsíců
Jakékoli závažné nežádoucí účinky, zejména laktátová acidóza.
po ukončení studia v průměru 30 měsíců
Změna svalové funkce mezi výchozím stavem a 6. měsícem
Časové okno: na začátku a 6 měsíců
Podle stupnice MFM (Motor Function Measure).
na začátku a 6 měsíců
Síla úchopu ruky
Časové okno: výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Síla stisku ruky definovaná skóre získanými pomocí standardizované manuální dynamometrie (MyoGrip)
výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Síla sevření palce a ukazováčku
Časové okno: výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Síla sevření palce a indexu definovaná skóre získanými pomocí standardizované manuální dynamometrie (MyoPinch)
výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Pohybová funkce
Časové okno: výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Pohybová funkce definovaná skóre získanými pomocí 6minutového testu chůze.
výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Respirační funkce
Časové okno: výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Respirační funkce, pomocí testů funkce plic, definovaná vitální kapacitou vleže (VC).
výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Srdeční funkce
Časové okno: výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Srdeční funkce pomocí transtorakální echokardiografie definovaná ejekční frakcí levé komory.
výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Hodnocení kvality života
Časové okno: výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Kvalita života definovaná skóre získanými pomocí dotazníku kvality života v genetickém neuromuskulárním onemocnění (QoLgNMD).
výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Rozdíl mezi DM1-ActivC při základní návštěvě, návštěvě po 6 měsících a poslední návštěvě
Časové okno: výchozí stav, 6 a 12 měsíců
Aktivita definovaná skóre získanými pomocí stupnice aktivity a účasti DM1 pro klinické použití (DM1-ActivC).
výchozí stav, 6 a 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Pascal LAFORÊT, MD, PhD, Neurology Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. listopadu 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. září 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

8. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP220832
  • 2023-507660-39-00 (Identifikátor registru: EU trial number)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie 1

Klinické studie na Léčba přijata

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Denmark

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit