Sikkerhed og virkning af oral RVX000222 hos personer med Fabrys sygdom

Inklusionskriterier:

Emner, der opfylder følgende kriterier, kan tilmeldes:

1. Giv skriftligt informeret samtykke før deltagelse i undersøgelsen.
2. I alderen mellem 18 og 75 år inklusive.

3. Diagnose af Fabrys sygdom, enten

   1. modtager enzymerstatningsterapi i mindst 6 måneder på tidspunktet for screening (kohorte 1).
   2. ikke modtager enzymerstatningsterapi på tidspunktet for screening og ikke tidligere har modtaget enzymerstatningsterapi (kohorte 2).

4. Kvindelige forsøgspersoner skal opfylde en af ​​følgende:

   1. Hvis den er i den fødedygtige alder, skal den have en negativ uringraviditetstest og skal også være villig til at praktisere total afholdenhed eller bruge en godkendt (ikke-hormonal) form for prævention gennem hele undersøgelsens behandlingsfase og op til 28 dage efter den sidste undersøgelse lægemiddel dosis.

      -ELLER-

   2. Opfyld mindst et af følgende kriterier:

      • Vær postmenopausal, defineret som at have været amenoréisk i mindst 2 år.
      • Har haft en hysterektomi eller en bilateral oophorektomi.
5. Mandlige forsøgspersoner, der ikke har fået foretaget en vasektomi, skal praktisere abstinenser eller bruge en godkendt præventionsmetode, herunder barriereprævention, gennem hele undersøgelsesbehandlingsfasen og op til 3 måneder efter den sidste undersøgelseslægemiddeldosis.

Ekskluderingskriterier:

Emner, der opfylder et af følgende kriterier, vil ikke blive tilmeldt:

1. Patienter med trin 5 kronisk nyresygdom (CKD), der modtager nyreerstatningsterapi med enten hæmodialyse eller peritonealdialyse, nyretransplantation eller med eGFR <15 ml/min/1,73m2.
2. Patienter med tidligere transplantationer af organer eller knoglemarv.
3. Patienter med ustabil hjertetilstand, herunder hjerteanfald, slagtilfælde, ukontrolleret atrieflimren eller en større hjerteprocedure inden for 3 måneder.
4. Aktuel eller nylig (inden for 12 måneder før screening) behandling med ciclosporin.
5. Anamnese med malignitet i ethvert organsystem, behandlet eller ubehandlet, inden for de seneste 2 år, uanset om der er tegn på lokalt tilbagefald eller metastaser, med undtagelse af lokaliseret basalcellekarcinom i huden.
6. Bevis på skrumpelever fra leverbilleddannelse eller biopsi, en historie med hepatisk encefalopati, esophageal eller gastrisk varicer, aktiv hepatitis eller tidligere porta-caval shunt-procedure eller en Child-Pugh-score på mindst 5 point.
7. Få et screening 12-aflednings-EKG, der anses for klinisk signifikant af investigator, som kræver en korrigerende intervention på kort sigt.
8. Har nogen kendt allergi eller intolerance over for enhver forbindelse i testprodukterne eller enhver anden nært beslægtet forbindelse.
9. ALT eller AST >1,5 x ULN på skærmen.
10. Total bilirubin >ULN ved skærm.
11. Brug af diclofenac, clavulansyre eller regelmæssig brug af acetaminophen >1g pr. dag.
12. Har deltaget i en klinisk undersøgelse og modtaget enhver forsøgsmedicin inden for de sidste 30 dage forud for besøg 1 (screening).
13. Patienter, hvis sikkerhed kan blive kompromitteret af undersøgelsesdeltagelse på grund af for eksempel en infektion inden for de sidste 30 dage.
14. Er efter efterforskerens opfattelse ikke i stand til eller villig til at overholde protokollen.