Bezpieczeństwo i działanie doustnego RVX000222 u pacjentów z chorobą Fabry'ego

Kryteria przyjęcia:

Na studia mogą być przyjmowane osoby, które spełniają następujące kryteria:

1. Wyraź pisemną świadomą zgodę przed wzięciem udziału w badaniu.
2. Wiek od 18 do 75 lat włącznie.

3. Rozpoznanie choroby Fabry'ego

   1. otrzymujących enzymatyczną terapię zastępczą przez co najmniej 6 miesięcy w czasie badania przesiewowego (Kohorta 1).
   2. nieotrzymujących enzymatycznej terapii zastępczej w czasie badania przesiewowego i nieotrzymujących enzymatycznej terapii zastępczej w przeszłości (Kohorta 2).

4. Kobiety muszą spełniać jeden z poniższych warunków:

   1. Osoby zdolne do zajścia w ciążę muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu i muszą być chętne do całkowitej abstynencji lub stosowania zatwierdzonej (niehormonalnej) formy antykoncepcji podczas fazy leczenia w ramach badania i do 28 dni po ostatnim badaniu dawka leku.

      -LUB-

   2. Spełnij co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

      • Być po menopauzie, zdefiniowanej jako brak miesiączki przez co najmniej 2 lata.
      • Miałeś histerektomię lub obustronne wycięcie jajników.
5. Mężczyźni, którzy nie przeszli wazektomii, muszą praktykować abstynencję lub stosować zatwierdzoną metodę kontroli urodzeń, w tym antykoncepcję mechaniczną, przez cały okres badania i do 3 miesięcy po przyjęciu ostatniej dawki badanego leku.

Kryteria wyłączenia:

Przedmioty, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, nie zostaną zapisane:

1. Pacjenci z przewlekłą chorobą nerek (CKD) w stadium 5, otrzymujący terapię nerkozastępczą z hemodializą lub dializą otrzewnową, przeszczepem nerki lub z eGFR <15 ml/min/1,73m2.
2. Pacjenci po wcześniejszych przeszczepach narządów lub szpiku kostnego.
3. Pacjenci z niestabilną chorobą serca, w tym zawałem serca, udarem mózgu, niekontrolowanym migotaniem przedsionków lub poważnym zabiegiem kardiologicznym w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
4. Obecne lub niedawno (w ciągu 12 miesięcy przed badaniem przesiewowym) leczenie cyklosporyną.
5. Historia nowotworu dowolnego układu narządów, leczonego lub nieleczonego, w ciągu ostatnich 2 lat, niezależnie od tego, czy istnieją dowody nawrotu miejscowego lub przerzutów, z wyjątkiem miejscowego raka podstawnokomórkowego skóry.
6. Dowody na marskość wątroby z badań obrazowych lub biopsji wątroby, encefalopatia wątrobowa w wywiadzie, żylaki przełyku lub żołądka, aktywne zapalenie wątroby lub wcześniejsza operacja przetoki wrotnej do żyły głównej lub co najmniej 5 punktów w skali Childa-Pugha.
7. Zlecić badanie przesiewowe 12-odprowadzeniowego EKG, które badacz uzna za istotne klinicznie, co wymaga krótkoterminowej interwencji naprawczej.
8. Mieć jakąkolwiek znaną alergię lub nietolerancję na jakikolwiek związek w testowanych produktach lub jakikolwiek inny blisko spokrewniony związek.
9. ALT lub AST >1,5 x ULN na ekranie.
10. Bilirubina całkowita > GGN na ekranie.
11. Stosowanie diklofenaku, kwasu klawulanowego lub regularne stosowanie acetaminofenu >1 g dziennie.
12. Uczestniczyli w badaniu klinicznym i otrzymywali jakiekolwiek badane leki w ciągu ostatnich 30 dni poprzedzających Wizytę 1 (badanie przesiewowe).
13. Pacjenci, których bezpieczeństwo może być zagrożone przez udział w badaniu, na przykład z powodu infekcji w ciągu ostatnich 30 dni.
14. W opinii badacza nie są w stanie lub nie chcą zastosować się do protokołu.