Kombination af Ibuprofen, G-CSF og Plerixafor som stamcellemobiliseringsregime hos patienter ramt af X-CGD (XCGD-MOBI)
12. september 2025 opdateret af: Ciceri Fabio, IRCCS San Raffaele
Et multicentrisk, undersøgende, ikke-randomiseret, ikke-kontrolleret, prospektivt, åbent fase II-studie, der evaluerer sikkerhed og effektivitet af IBU, G-CSF og Plerixafor som stamcellemobiliseringsregime hos patienter ramt af X-CGD
Dette er et fase II eksplorativt studie udført for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af kombinationen af Ibuprofen, G-CSF og Plerixafor som stamcellemobiliseringsregime hos patienter ramt af X-CGD.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Vi designede et mobiliseringsforsøg med det formål at indsamle et tilstrækkeligt antal HSPC hos X-CGD-patienter; det er velkendt, at denne procedure er udfordrende for disse patienter, potentielt på grund af funktionelle defekter induceret af deres kroniske inflammatoriske tilstand.
Kombinationen af G-CSF og Plerixafor anses for at være topmoderne for HSPC-høst i genterapiforsøg; vi overvejede at tilføje et ikke-steroidt inflammatorisk lægemiddel for at øge HSPC-mobilisering og reducere inflammation, der kunne have en rolle i at ændre HSPC-indholdet.
Hvis dette forsøg bekræfter den synergistiske effekt af de tre lægemidler, der undersøges, vil et sådant regime blive overvejet til en HSPC-mobilisering i fremtidige genterapiforsøg for X-CGD-patienter.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
3
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Fabio Ciceri, MD, PhD
- Telefonnummer: 39 02.2643.3903
- E-mail: ciceri.fabio@hsr.it
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Alessandro Aiuti, MD, PhD
- Telefonnummer: +390226434875
- E-mail: aiuti.alessandro@hsr.it
Studiesteder
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Italien, 00165
- Rekruttering
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Kontakt:
- Franco Locatelli, MD, PhD
-
Underforsker:
- Andrea Finocchi, MD
-
-
Lombardy
-
Milan, Lombardy, Italien, 20132
- Rekruttering
- Ospedale San Raffaele
-
Kontakt:
- Fabio Ciceri, MD, PhD
-
Underforsker:
- Alessandro Aiuti, MD, PhD
-
Underforsker:
- Bernhard Gentner, MD, PhD
-
Underforsker:
- Maddalena Migliavacca, MD
-
Underforsker:
- Laura Bellio, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
14 år til 41 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genetisk diagnose af X-CGD
- 18-45 år
- Karnofsky-indeks > 80 %
- Tilstrækkelig hjerte-, nyre-, lever- og lungefunktion.
- Negativ trombofil screening og negativ historie for tidligere trombotiske hændelser
- Skriftligt informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere knoglemarvstransplantation eller tidligere genterapi.
- Brug af andre forsøgsmidler inden for 4 uger før studietilmelding (inden for 6 uger ved brug af langtidsvirkende midler).
- Igangværende IFN-γ-behandling (inden for 4 uger).
- Symptomatisk inflammatorisk tarmsygdom.
- Symptomatisk viral, bakteriel eller svampeinfektion inden for 6 uger efter berettigelse
- Neoplasi (undtagen lokal hudkræft) eller historie med "familiær" cancer
- Myelodysplasi eller anden alvorlig hæmatologisk lidelse
- Anamnese med ukontrollerede anfald og dyb venetrombose
- Anden systemisk sygdom vurderes som uforenelig med proceduren
- Positivitet for HIV og/eller HCV RNA og/eller HbsAg og/eller HBV DNA
- Aktivt alkohol- eller stofmisbrug inden for 6 måneder efter undersøgelsen.
- Kontraindikationer til administration af IBU, G-CSF, Plerixafor eller Pantoprazol
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: XCGD mobilisering
Behandling med kombination af Ibuprofen, Myelostim og Mozobil
|
Ibuprofen: 3 mg/kg tid (samlet daglig dosis: 9 mg/kg); indgivet oralt fra dag 1 til dag 5 og derefter fra dag 14 til dagen før sidste LP.
Myelostim (G-CSF): 5 µg/kg bid (total daglig dosis 10 µg/kg); indgivet subkutant fra dag 19 til dagen for den sidste LP.
Mozobil (Plerixafor): 0,24 mg/kg dagligt.
Når CD34+ er ≥ 10 /μL, vil Plerixafor blive administreret subkutant fra den næste dag (eller fra dag 24, hvis CD34+ er < 10 /μL) til dagen for den sidste LP.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Procentdel af patienter, der oplever uønskede hændelser
Tidsramme: op til 30 dage efter sidste LP
|
Procentdel af patienter, der oplever bivirkninger, som vurderet af National Cancer Institute (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse events (CTCAe v3.0, 2006) (alle grader).
|
op til 30 dage efter sidste LP
|
|
Antal CD34+ indsamlet pr. kropsvægt efter sidste LP
Tidsramme: Dag 21-24
|
Cytofluorimetrisk analyse for CD34 på PB og på opsamlet PBSC for at beregne antallet af CD34+ celler indsamlet pr. kg kropsvægt.
Analysen udføres i slutningen af LP(erne) (dag 21-24)
|
Dag 21-24
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i antallet af CD34+ celler i PB før og efter administration af Ibuprofen
Tidsramme: Dag 6 og dag 7
|
Cytofluorimetrisk analyse for at bestemme antallet af CD34+ celler til stede i PB på dag 6 og 7 sammenlignet med før administrationen af Ibuprofen
|
Dag 6 og dag 7
|
|
Transduktionseffektivitet
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Effektiv transduktion af mobiliseret HSPC med en lentiviral vektor, der koder for et korrigerende cDNA af det humane gp91phox-gen.
Frekvens og vektorkopinummer testet ved PCR.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
|
DHR (dihydrorhodamin) test i myeloid afkom
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Korrektion af de funktionelle defekter i det differentierede myeloide afkom
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
|
Funktionel karakterisering af mobiliserede CD34+ celler.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Fænotypeanalyse (FACS).
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
|
Funktionel karakterisering af mobiliserede CD34+ celler.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Klonogen aktivitet (CFU-C) før og efter transduktion.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
|
Funktionel karakterisering af mobiliserede CD34+ celler.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Genpopulerende aktivitet af mobiliserede CD34+-celler i immundefekte mus.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Fabio Ciceri, MD, PhD, Ospedale San Raffaele
- Ledende efterforsker: Franco Locatelli, MD, PhD, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Kang EM, Choi U, Theobald N, Linton G, Long Priel DA, Kuhns D, Malech HL. Retrovirus gene therapy for X-linked chronic granulomatous disease can achieve stable long-term correction of oxidase activity in peripheral blood neutrophils. Blood. 2010 Jan 28;115(4):783-91. doi: 10.1182/blood-2009-05-222760. Epub 2009 Dec 1.
- Santilli G, Almarza E, Brendel C, Choi U, Beilin C, Blundell MP, Haria S, Parsley KL, Kinnon C, Malech HL, Bueren JA, Grez M, Thrasher AJ. Biochemical correction of X-CGD by a novel chimeric promoter regulating high levels of transgene expression in myeloid cells. Mol Ther. 2011 Jan;19(1):122-32. doi: 10.1038/mt.2010.226. Epub 2010 Oct 26.
- Aiuti A, Bacchetta R, Seger R, Villa A, Cavazzana-Calvo M. Gene therapy for primary immunodeficiencies: Part 2. Curr Opin Immunol. 2012 Oct;24(5):585-91. doi: 10.1016/j.coi.2012.07.012. Epub 2012 Aug 18.
- Chiriaco M, Farinelli G, Capo V, Zonari E, Scaramuzza S, Di Matteo G, Sergi LS, Migliavacca M, Hernandez RJ, Bombelli F, Giorda E, Kajaste-Rudnitski A, Trono D, Grez M, Rossi P, Finocchi A, Naldini L, Gentner B, Aiuti A. Dual-regulated lentiviral vector for gene therapy of X-linked chronic granulomatosis. Mol Ther. 2014 Aug;22(8):1472-1483. doi: 10.1038/mt.2014.87. Epub 2014 May 29.
- Di Matteo G, Giordani L, Finocchi A, Ventura A, Chiriaco M, Blancato J, Sinibaldi C, Plebani A, Soresina A, Pignata C, Dellepiane RM, Trizzino A, Cossu F, Rondelli R, Rossi P, De Mattia D, Martire B; IPINET (Italian Network for Primary Immunodeficiencies). Molecular characterization of a large cohort of patients with Chronic Granulomatous Disease and identification of novel CYBB mutations: an Italian multicenter study. Mol Immunol. 2009 Jun;46(10):1935-41. doi: 10.1016/j.molimm.2009.03.016. Epub 2009 May 1.
- Edmonson JH, Hartmann LC, Long HJ, Colon-Otero G, Fitch TR, Jefferies JA, Braich TA, Maples WJ. Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor. Preliminary observations on the influences of dose, schedule, and route of administration in patients receiving cyclophosphamide and carboplatin. Cancer. 1992 Nov 15;70(10):2529-39. doi: 10.1002/1097-0142(19921115)70:103.0.co;2-h.
- Gennery AR, Slatter MA, Grandin L, Taupin P, Cant AJ, Veys P, Amrolia PJ, Gaspar HB, Davies EG, Friedrich W, Hoenig M, Notarangelo LD, Mazzolari E, Porta F, Bredius RG, Lankester AC, Wulffraat NM, Seger R, Gungor T, Fasth A, Sedlacek P, Neven B, Blanche S, Fischer A, Cavazzana-Calvo M, Landais P; Inborn Errors Working Party of the European Group for Blood and Marrow Transplantation; European Society for Immunodeficiency. Transplantation of hematopoietic stem cells and long-term survival for primary immunodeficiencies in Europe: entering a new century, do we do better? J Allergy Clin Immunol. 2010 Sep;126(3):602-10.e1-11. doi: 10.1016/j.jaci.2010.06.015. Epub 2010 Jul 31.
- Grez M, Reichenbach J, Schwable J, Seger R, Dinauer MC, Thrasher AJ. Gene therapy of chronic granulomatous disease: the engraftment dilemma. Mol Ther. 2011 Jan;19(1):28-35. doi: 10.1038/mt.2010.232. Epub 2010 Nov 2.
- Gungor T, Teira P, Slatter M, Stussi G, Stepensky P, Moshous D, Vermont C, Ahmad I, Shaw PJ, Telles da Cunha JM, Schlegel PG, Hough R, Fasth A, Kentouche K, Gruhn B, Fernandes JF, Lachance S, Bredius R, Resnick IB, Belohradsky BH, Gennery A, Fischer A, Gaspar HB, Schanz U, Seger R, Rentsch K, Veys P, Haddad E, Albert MH, Hassan M; Inborn Errors Working Party of the European Society for Blood and Marrow Transplantation. Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicentre study. Lancet. 2014 Feb 1;383(9915):436-48. doi: 10.1016/S0140-6736(13)62069-3. Epub 2013 Oct 23.
- Holland SM. Chronic granulomatous disease. Clin Rev Allergy Immunol. 2010 Feb;38(1):3-10. doi: 10.1007/s12016-009-8136-z.
- Hong KT, Kang HJ, Kim NH, Kim MS, Lee JW, Kim H, Park KD, Shin HY, Ahn HS. Successful mobilization using a combination of plerixafor and G-CSF in pediatric patients who failed previous chemomobilization with G-CSF alone and possible complications of the treatment. J Hematol Oncol. 2012 Mar 30;5:14. doi: 10.1186/1756-8722-5-14.
- Hoggatt J, Mohammad KS, Singh P, Hoggatt AF, Chitteti BR, Speth JM, Hu P, Poteat BA, Stilger KN, Ferraro F, Silberstein L, Wong FK, Farag SS, Czader M, Milne GL, Breyer RM, Serezani CH, Scadden DT, Guise TA, Srour EF, Pelus LM. Differential stem- and progenitor-cell trafficking by prostaglandin E2. Nature. 2013 Mar 21;495(7441):365-9. doi: 10.1038/nature11929. Epub 2013 Mar 13.
- Kang HJ, Bartholomae CC, Paruzynski A, Arens A, Kim S, Yu SS, Hong Y, Joo CW, Yoon NK, Rhim JW, Kim JG, Von Kalle C, Schmidt M, Kim S, Ahn HS. Retroviral gene therapy for X-linked chronic granulomatous disease: results from phase I/II trial. Mol Ther. 2011 Nov;19(11):2092-101. doi: 10.1038/mt.2011.166. Epub 2011 Aug 30.
- Martinez CA, Shah S, Shearer WT, Rosenblatt HM, Paul ME, Chinen J, Leung KS, Kennedy-Nasser A, Brenner MK, Heslop HE, Liu H, Wu MF, Hanson IC, Krance RA. Excellent survival after sibling or unrelated donor stem cell transplantation for chronic granulomatous disease. J Allergy Clin Immunol. 2012 Jan;129(1):176-83. doi: 10.1016/j.jaci.2011.10.005. Epub 2011 Nov 12.
- Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U, Glimm H, Kuhlcke K, Schilz A, Kunkel H, Naundorf S, Brinkmann A, Deichmann A, Fischer M, Ball C, Pilz I, Dunbar C, Du Y, Jenkins NA, Copeland NG, Luthi U, Hassan M, Thrasher AJ, Hoelzer D, von Kalle C, Seger R, Grez M. Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1. Nat Med. 2006 Apr;12(4):401-9. doi: 10.1038/nm1393. Epub 2006 Apr 2.
- Panch SR, Yau YY, Kang EM, De Ravin SS, Malech HL, Leitman SF. Mobilization characteristics and strategies to improve hematopoietic progenitor cell mobilization and collection in patients with chronic granulomatous disease and severe combined immunodeficiency. Transfusion. 2015 Feb;55(2):265-74. doi: 10.1111/trf.12830. Epub 2014 Aug 21.
- Pham HP, Patel N, Semedei-Pomales M, Bhatia M, Schwartz J. The use of plerixafor in hematopoietic progenitor cell collection in pediatric patients: a single center experience. Cytotherapy. 2012 Apr;14(4):467-72. doi: 10.3109/14653249.2012.658912. Epub 2012 Feb 20.
- Roos D, Kuhns DB, Maddalena A, Bustamante J, Kannengiesser C, de Boer M, van Leeuwen K, Koker MY, Wolach B, Roesler J, Malech HL, Holland SM, Gallin JI, Stasia MJ. Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (second update). Blood Cells Mol Dis. 2010 Apr 15;44(4):291-9. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.01.009. Epub 2010 Feb 18.
- Sevilla J, Schiavello E, Madero L, Pardeo M, Guggiari E, Baragano M, Luksch R, Massimino M. Priming of hematopoietic progenitor cells by plerixafor and filgrastim in children with previous failure of mobilization with chemotherapy and/or cytokine treatment. J Pediatr Hematol Oncol. 2012 Mar;34(2):146-50. doi: 10.1097/MPH.0b013e31821c2cb8.
- Seger RA. Modern management of chronic granulomatous disease. Br J Haematol. 2008 Feb;140(3):255-66. doi: 10.1111/j.1365-2141.2007.06880.x.
- Seger RA. Chronic granulomatous disease: recent advances in pathophysiology and treatment. Neth J Med. 2010 Nov;68(11):334-40.
- Son MH, Kang ES, Kim DH, Lee SH, Yoo KH, Sung KW, Koo HH, Kim DW, Kim JY, Cho EJ. Efficacy and toxicity of plerixafor for peripheral blood stem cell mobilization in children with high-risk neuroblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2013 Aug;60(8):E57-9. doi: 10.1002/pbc.24506. Epub 2013 Mar 4.
- Stein S, Ott MG, Schultze-Strasser S, Jauch A, Burwinkel B, Kinner A, Schmidt M, Kramer A, Schwable J, Glimm H, Koehl U, Preiss C, Ball C, Martin H, Gohring G, Schwarzwaelder K, Hofmann WK, Karakaya K, Tchatchou S, Yang R, Reinecke P, Kuhlcke K, Schlegelberger B, Thrasher AJ, Hoelzer D, Seger R, von Kalle C, Grez M. Genomic instability and myelodysplasia with monosomy 7 consequent to EVI1 activation after gene therapy for chronic granulomatous disease. Nat Med. 2010 Feb;16(2):198-204. doi: 10.1038/nm.2088. Epub 2010 Jan 24.
- Yannaki E, Karponi G, Zervou F, Constantinou V, Bouinta A, Tachynopoulou V, Kotta K, Jonlin E, Papayannopoulou T, Anagnostopoulos A, Stamatoyannopoulos G. Hematopoietic stem cell mobilization for gene therapy: superior mobilization by the combination of granulocyte-colony stimulating factor plus plerixafor in patients with beta-thalassemia major. Hum Gene Ther. 2013 Oct;24(10):852-60. doi: 10.1089/hum.2013.163.
- Wu C, Dunbar CE. Stem cell gene therapy: the risks of insertional mutagenesis and approaches to minimize genotoxicity. Front Med. 2011 Dec;5(4):356-71. doi: 10.1007/s11684-011-0159-1. Epub 2011 Dec 27.
- Yannaki E, Papayannopoulou T, Jonlin E, Zervou F, Karponi G, Xagorari A, Becker P, Psatha N, Batsis I, Kaloyannidis P, Tahynopoulou V, Constantinou V, Bouinta A, Kotta K, Athanassiadou A, Anagnostopoulos A, Fassas A, Stamatoyannopoulos G. Hematopoietic stem cell mobilization for gene therapy of adult patients with severe beta-thalassemia: results of clinical trials using G-CSF or plerixafor in splenectomized and nonsplenectomized subjects. Mol Ther. 2012 Jan;20(1):230-8. doi: 10.1038/mt.2011.195. Epub 2011 Sep 27.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
6. november 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
13. juli 2023
Studieafslutning (Anslået)
18. juli 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
21. juli 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. februar 2017
Først opslået (Faktiske)
16. februar 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
18. september 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. september 2025
Sidst verificeret
1. september 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Kronisk sygdom
- Sygdomsegenskaber
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Sygdomme i immunsystemet
- Leukocytlidelser
- Hæmatologiske sygdomme
- Immunologiske mangelsyndromer
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Fagocyt bakteriedræbende dysfunktion
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Hemiske og lymfatiske sygdomme
- Granulomatøs sygdom, kronisk
- Organiske kemikalier
- Carboxylsyrer
- Syrer, carbocykliske
- Phenylpropionater
- Ibuprofen
- Plerixafor
Andre undersøgelses-id-numre
- 2015-002356-27
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Kronisk granulomatøs sygdom X-bundet (X-CGD)
-
VegaVect, Inc.National Eye Institute (NEI)AfsluttetRetinoschisis | X-LinkedForenede Stater
-
National Eye Institute (NEI)AfsluttetRetinoschisis | X-LinkedForenede Stater
-
National Eye Institute (NEI)AfsluttetRetinoschisis | X-LinkedForenede Stater
-
Beacon TherapeuticsRekrutteringX-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)Forenede Stater
-
SpinogenixIkke rekrutterer endnu
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalAfsluttetNeuroadfærdsmæssige manifestationer | Genetiske sygdomme, X-forbundet | Intellektuel handicap | Fragilt X syndrom | Kønskromosomforstyrrelser | Fragilt X Mental Retardation Syndrome | Trinukleotid Gentag Udvidelse | Fra(X) syndrom | FXS | Mental retardering, X LinkedForenede Stater, Canada
-
James DowlingCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Cures Within Reach; The Joshua... og andre samarbejdspartnereAfsluttetX Linked Myotubular MyopatiDet Forenede Kongerige, Forenede Stater, Canada
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringFragilt X syndromForenede Stater
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustAstellas Pharma Inc; Astellas Gene Therapies; Myotubular Trust; Muscular Dystrophy...RekrutteringX-bundet myotubulær myopati | Centronukleær myopati | Myotubulær myopati | Myotubulær myopati 1 | Myotubulær (Centronuclear) myopati | Centronuclear Myopati, X-LinkedDet Forenede Kongerige
-
University of AlbertaSt. Justine's HospitalAfsluttetNeuroadfærdsmæssige manifestationer | Genetiske sygdomme, X-forbundet | Mental retardering, X-Linked | Intellektuel handicap | Fragilt X syndrom | Kønskromosomforstyrrelser | Fragilt X Mental Retardation Syndrome | Trinukleotid Gentag Udvidelse | Fra(X) syndrom | FXSCanada