Molekylær billeddannelse af primær amyloid kardiomyopati (MICA)

Inklusionskriterier:

• Alder > 18 år

• Diagnose af let kæde amyloidose efter standardkriterier (immunfiksering af serum og urin, IgG fri let kæde (FLC) assay, en biopsi af fedtpude/knoglemarv eller organbiopsi, efterfulgt af typebestemmelse af den lette kæde ved hjælp af immunhistokemi eller immunogold assay med bekræftelse ved massespektroskopi efter behov)

  • For forsøgspersoner, der rejser udenbys, henvises til systemisk AL-behandling baseret på klinisk evaluering og laboratorietestning, men i afventning af biopsiresultater kan tilmelding til undersøgelse og procedurer begynde før officiel bekræftelse af biopsiresultater. Hvis biopsi er negativ for AL-amyloidose, vil patienten blive betragtet som en skærmfejl. Der vil ikke være mere end 10 forsøgspersoner, der falder ind under denne skærmfejl i hele undersøgelsens varighed.
  • Forsøgspersoner med lokaliseret amyloidaflejring og ikke-systemisk AL-sygdom vil være berettiget til optagelse i gruppe D.
• Villig og i stand til at give samtykke
• Yderligere inklusionskriterier for remission AL-CMP: Hæmatologisk respons defineret som fuldstændig hæmatologisk remission eller meget god partiel respons-differentiel fri let kæde (dFLC) <40 mg/dL i > 1 år før tilmelding
• Yderligere inklusionskriterier for Active AL-CMP - træning: Evne til at udføre liggende cykeløvelser. Tilmelding til denne arm vil stoppe efter 36 forsøgspersoner har gennemført baseline og 6 måneders undersøgelser.
• Yderligere inklusionskriterier for Active AL Pre-CMP - Normal venstre ventrikelvægtykkelse (≤ 12 mm) og normal LVEF (≥55%) på ekkokardiografi inden for 3 måneder eller øget vægtykkelse med normale hjertebiomarkørniveauer: opfylder ikke ovenstående definition.
• Yderligere inklusionskriterier for kontrol-myelompatienter: diagnose af myelomatose uden samtidig amyloidose efter standardkriterier
• Yderligere inklusionskriterier for patienter med kontrol med hjertesvigt: diagnose af hjertesvigt uden amyloidose efter standardkriterier
• Yderligere inklusionskriterier for det aktive AL-CMP: Unormale TnT 5. generations niveauer (>9 ng/L: Kvinde, >14 ng/L: Mand) eller unormal alder passende N-terminalt pro-hjerne natriuretisk peptid, NT-proBNP (unormale værdier : <50 år: >450 pg/ml; 50-75 år:>900 pg/ml; >75 år: >1800 pg/ml)

Ekskluderingskriterier:

• Hæmodynamisk ustabilitet
• Dekompenseret hjertesvigt (ude af stand til at ligge fladt i 1 time)
• Samtidig ikke-iskæmisk ikke-amyloid hjertesygdom (valvulær hjertesygdom eller dilateret kardiomyopati)
• Kendt obstruktiv epikardiel koronararteriesygdom med stenose > 50 % i ethvert enkelt territorium
• Alvorlig klaustrofobi trods brug af beroligende midler
• Tilstedeværelse af MR-kontraindikationer såsom metalliske implantater (pacemaker eller ICD) på tidspunktet for studietilmelding, undtagen for kontrolhjertesvigt-personer. Kontroller HF-personer uden enheder, eller med strengt MR-kompatible enheder vil være berettiget til at gennemgå MR.
• Signifikant nyreinsufficiens med estimeret glomerulær filtrationshastighed < 30 ml/min/m2 inden for 14 dage efter hvert hjerte-MR-studie. Forsøgspersoner, der udvikler nyreinsufficiens i løbet af undersøgelsen, og som opfylder kriterierne nævnt ovenfor, vil blive udelukket fra hjerte-MR-scanningen undtagen kontrolpersoner med HF. Disse forsøgspersoner med eGFR < 30 ml/min/1,73 m2 vil gennemgå MR uden gadolinium kontrast.
• Personer i dialyse vil blive udelukket
• Gravid tilstand. For kvinder i den fødedygtige alder vil der blive udført en uringraviditetstest forud for PET- og hjerte-MR-undersøgelserne
• Dokumenteret allergi over for F-18 florbetapir, C-11 acetat eller gadolinium.
• Yderligere eksklusionskriterier for de aktive AL-CMP-personer: Forsøgspersoner, der ikke kan vende tilbage til BWH for 6 og 12 måneders klinisk evaluering
• Yderligere eksklusionskriterier for aktive AL-CMP-træningspersoner: Manglende evne til at træne eller vende tilbage til BWH for C-11 acetat PET/CT ved baseline og 6 måneders kliniske evalueringer.
• Yderligere eksklusionskriterier for aktiv AL Pre-CMP- Manglende evne til at vende tilbage til BWH 12 måneders klinisk evaluering.

Yderligere eksklusionskriterier for mikrobiotaundersøgelse: Dokumenteret hypertrofisk kardiomyopati, HIV eller kronisk viral hepatitis, dokumenteret inflammatorisk tarmsygdom, systemiske antibiotika, antivirale, svampedræbende eller antiparasitære midler inden for 6 måneder, ude af stand til at sende afføringsprøven rettidigt, tarmkirurgi, tyktarm kræft, fik kemoterapi og graviditet.