Validering af Oxygen Nanosensor i Mitokondriel Myopati

Inklusionskriterier for sunde kontroller

1. Mænd og kvinder i alderen 18 til 65 år inklusive
2. Giv informeret samtykke til studiedeltagelse; i stand til at forstå og færdiggøre protokollen
3. Kan bevæge sig selvstændigt
4. Kan udføre cykelergometri

Inklusionskriterier for MM Cases

1. Mænd og kvinder i alderen 18 til 65 år inklusive
2. Giv informeret samtykke til studiedeltagelse; i stand til at forstå og færdiggøre protokollen
3. Genetisk bekræftet MM som defineret ved en diagnose af primær mitokondriel sygdom (PMD) med dominerende symptomer på myopati som udtrykt ved træningsintolerance og muskelsvaghed og træthed.
4. Tidligere tilmeldt (eller vil tilmelde sig) i Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) Institutional Review Board (IRB) undersøgelse #08-006177 (Falk, PI) eller CHOP IRB #16-013364 (Zolkipli, PI)
5. Kan bevæge sig selvstændigt
6. Kan udføre cykelergometri

Eksklusionskriterier for alle deltagere

Emner vil blive udelukket, hvis noget af følgende gør sig gældende:

1. Ude af stand til at give informeret samtykke og gennemføre alle undersøgelsesprocedurer, inklusive ergometri
2. Ikke-ambulerende eller ude af stand til at bevæge sig selvstændigt
3. Gravid
4. Inden for 1 måned efter en nylig indlæggelse på grund af akut sygdom
5. Har alvorlig hjertesygdom som defineret ved en udstødningsfraktion på mindre end 35 % og New York Heart Associations funktionelle klassifikationsklasse III; eller alvorlig lungesygdom som defineret af behovet for supplerende O2-behandling eller ventilatorisk støtte i dagtimerne
6. Har en trakeostomi
7. Har en kendt blødningsforstyrrelse og/eller familiehistorie (førstegradsslægtning) med en kendt blødningsforstyrrelse
8. Daglig indtagelse af aspirin eller anden trombocythæmmende behandling, som ikke kan afbrydes midlertidigt af medicinske årsager
9. a) Har kendt eller mistænkt medfødt eller erhvervet immundefekt; b) samtidig brug af immunsuppressive lægemidler, herunder kortikosteroider; c) tidligere historie med tilbagevendende (mere end 6 gange om året) alvorlige (påkrævet hospitalsindlæggelse) hud- eller bløddelsinfektioner; d) historie med infektion eller forsinket sårheling efter operation eller biopsi; e) kendt historie med neutropeni med absolut neutrofiltal mindre end 500/mm3
10. Gennemgå kronisk steroidbehandling som defineret ved daglig oral indtagelse (i mere end 1 måned) eller har eksisterende ubehandlede endokrinopatier, såsom hypothyroidisme, der forårsagede erhvervet myopati
11. Tilbøjelig til hypertrofiske ar og keloider
12. Har nogen anden kendt arvelig myopati, såsom Duchenne muskeldystrofi eller medfødt myopati
13. Kendt allergi over for lidokain
14. Har en kognitiv svækkelse, der kan forhindre evnen til at gennemføre undersøgelsesprocedurer
15. Ude af stand til at overholde kravene i undersøgelsesprotokollen og/eller uegnet til undersøgelsen af ​​en eller anden grund, efter den primære investigators mening
16. Personer fra sårbare befolkningsgrupper (f.eks. fanger/fanger)
17. Deltagere, der ikke er i stand til at tale og/eller læse engelsk (da deltagerne skal være dygtige til at gennemføre undersøgelsesprocedurer)