En undersøgelse for at se, om Tolvaptan er sikkert hos spædbørn og børn, der ved indskrivning er 28 dage til under 18 år gamle med autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)

Inklusionskriterier:

1. Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner mellem 28 dage og under 18 år med kliniske træk, der stemmer overens med en diagnose af ARPKD.
2. Evne for forælder/værge til at give skriftligt, informeret samtykke forud for påbegyndelse af eventuelle retssagsrelaterede procedurer, og evne til, efter hovedefterforskerens opfattelse, at overholde alle krav i retssagen. Evne til at give skriftligt informeret samtykke fra alle fag, der er gamle nok i henhold til lokale love til at give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. For tidlig fødsel (≤ 32 ugers gestationsalder) for spædbørn i alderen 28 dage til < 12 uger.
2. Anuri eller RRT defineret som intermitterende eller kontinuerlig hæmodialyse, peritonealdialyse, hæmofiltration, hæmodiafiltration eller nyretransplantation i historien.
3. Bevis på syndromiske tilstande forbundet med nyrecyster (bortset fra ARPKD).
4. Unormale leverfunktionsprøver inklusive ALAT og ASAT, > 1,2 × ULN (øvre normalgrænse).
5. Har splenomegali eller portal hypertension (HTN).
6. Forældre med nyrecystisk sygdom.
7. Modtager kronisk diuretikum, der ikke kunne justeres efter tolvaptan-initiering.
8. Kan ikke overvåges for væskebalance.
9. Har eller risikerer at have natrium- og kaliumelektrolyt-ubalancer, som bestemt af investigator.
10. Har eller er i risiko for at have betydelig hypovolæmi som bestemt af investigator.
11. Klinisk signifikant anæmi, som bestemt af investigator.
12. Blodplader < 50.000 µL.
13. Alvorlig systolisk dysfunktion defineret som ejektionsfraktion < 14 %.
14. Serumnatriumniveauer < 130 mmol/L eller >145 mmol/L.
15. Tager enhver anden eksperimentel medicin.
16. Kræv ventilatorstøtte.
17. Tager medicin, der vides at inducere CYP3A4 (CYP = Cytokrom P).
18. At have en infektion, inklusive viral, som ville kræve behandling, der forstyrrer IMP-dosering.
19. Kvinder, der ammer, eller som har et positivt graviditetstestresultat, før de får IMP.
20. Forsøgspersoner med en historie med stofmisbrug (inden for de sidste 6 måneder).
21. Forsøgspersoner, der har dysfunktion af blæren og/eller svært ved at tømme.
22. Personer, der tager en vasopressinagonist (f.eks. desmopressin).
23. Personer med en historie med vedvarende manglende overholdelse af antihypertensiv eller anden vigtig medicinsk behandling.
24. Personer, der tager medicin eller har samtidige sygdomme, der sandsynligvis vil forvirre effektmålsvurderinger, herunder at tage godkendte (dvs. markedsførte) behandlinger med det formål at påvirke PKD-cyster, såsom tolvaptan, vasopressin-antagonister, anti-sense ribonukleinsyre (RNA) behandlinger, rapamycin, sirolimus, everolimus eller somatostatinanaloger (dvs. octreotid, sandostatin).
25. Modtaget eller er planlagt til at modtage en levertransplantation.
26. Anamnese med kolangitis inden for de sidste 6 måneder.
27. Har fund, der stemmer overens med klinisk signifikant portal hypertension (f.eks. varicer, variceal blødning, hypersplenisme angivet ved trombocytopeni).