Internationalt konsortium for multimodalitetsfænotypning hos voksne med ikke-komprimering (NONCOMPACT)

Non-compaction cardiomyopati (NCCM) er en heterogen, dårligt forstået lidelse karakteriseret ved et fremtrædende indre lag af løst myokardievæv og forbundet med hjertesvigt, slagtilfælde, alvorlige rytmeforstyrrelser og død. For en voksende befolkning diagnosticeret med NCCM er der behov for bedre risikostratificering for at allokere (eller sikkert tilbageholde) disse virkningsfulde forebyggende foranstaltninger. Målet med dette internationale konsortium er at forbedre behandlingen af ​​patienter med ikke-komprimerende kardiomyopati. Vi antager, at omfattende analyse af klinisk, genetisk, strukturel og funktionel information vil forbedre risikostratificeringen. Derudover antager vi, at detaljeret strukturel analyse vil give mulighed for differentiering af patologiske og godartede mønstre for ikke-komprimering. I en stor kohorte af voksne patienter med mistanke om NCCM vil vi udføre dybdegående fænotypning, herunder klinisk information, stamtavledata, genetik, ekkokardiografi og MR og følge patienter i op til 3 år. Vi vil anvende maskinlæringsbaserede analyser til at udvikle prædiktive modeller og sammenligne deres ydeevne med aktuelt anvendte modeller og behandlingskriterier. For det andet vil vi i en undergruppe af patienter udføre hjerte-CT med høj opløsning for detaljeret strukturel karakterisering af myokardievæggen. Vi vil undersøge sammenhænge mellem myokardiestruktur og regional kontraktil funktion, vurderet ved ekko og MR. Formålet med dette forslag er at identificere en strukturel signatur forbundet med patologisk ikke-komprimering og forbedre udviklede risikoforudsigelsesmodeller. Opdagelse af patologiske strukturelle signaturer gennem innovative billeddannelsesteknikker, i forhold til myokardiekontraktilitet, vil fremme vores forståelse af NCCM.