Mexiletine og ikke-dystrofiske myotonier (MYOMEX)

Inklusionskriterier:

• Genetisk bestemt MC og PC.
• Mandlige og kvindelige deltagere mellem 18 og 65 år, som er i stand til at overholde undersøgelsesbetingelserne.
• Deltagere, der oplever myotoniske symptomer alvorlige nok til at retfærdiggøre behandling.

Sværhedsgraden vil blive vurderet på:

• Kliniske kriterier: myotoni anses for at være alvorlig, hvis den involverer mindst to segmenter (overekstremitet, underekstremitet eller ansigt)
• Invaliderende kriterier: myotoni anses for at være alvorlig, hvis patienter bemærker påvirkninger af mindst 3 af de 7 daglige aktiviteter, der er anført i den invaliderende sektion af den kliniske myotoni-skala (bilag 2).

Patienter, der oplever myotoniske symptomer, der er alvorlige nok til at retfærdiggøre behandling, er dem med myotoni, der involverer mindst to segmenter, og som har en indvirkning på mindst 3 daglige aktiviteter.

• Deltagere, der er naive medikamenter, eller dem, der får mexiletin i en effektiv dosis og indvilliger i at stoppe behandlingen mindst fire dage før inklusion.
• Graviditet: Kvinder: ikke-fertile (dvs. postmenopausale eller kirurgisk sterile) eller skal bruge et medicinsk accepteret præventionsregime; en graviditetstest vil sikre, at de ikke er gravide.
• Normal hjerteundersøgelse udført af en kardiolog inklusive EKG og hjerteultralyd (hvis ikke udført inden for 3 måneder før forsøg).

Eksklusionskriterier:

• Intercurrent hændelse, som kunne forstyrre muskelfunktionen (infektion, traumer, fraktur, …)
• Tilfældig nyre-, lever-, luftvejs-, skjoldbruskkirtel-, anden neuromuskulær sygdom eller hjertesygdom, som vil kontraindicere mexiletin eller forstyrre den kliniske evaluering.
• Brug af en eller flere af følgende lægemidler, der kan forstyrre muskelfunktionen: diuretika, antiepileptika (natriumkanalblokkere), antiarytmika, kortikosteroider, betablokkere,
• Allergi over for mexiletin