Evaluering af tværfaglig knoglemarvsfejlbehandling i knoglemarvssvigt og relaterede lidelser. (EMBRACE)

De arvelige knoglemarvsforstyrrelser (IBMD) omfatter både de traditionelle arvelige knoglemarvssvigtsyndromer (BMFS) og den mere nyligt beskrevne enhed af kimlinieprædisponering for hæmatologisk malignitet. Patienter med IBMD præsenterer ofte meget komplekse helbredsproblemer, som er unikke og ikke almindeligt forekommende. Som en konsekvens heraf kan klinikere føle sig mindre sikre på at håndtere disse unikke problemer på grund af deres mangel på hyppig eksponering for denne patientgruppe. Nylige fremskridt inden for genomik har resulteret i mere nøjagtig diagnose af IBMD og deres subtypebestemmelse og har resulteret i et felt i hastig udvikling med flere muligheder for at forbedre patientresultater.

Fase 1 af denne undersøgelse evaluerede og kvantificerede de aktuelle udfordringer, som 3 interessentgrupper står over for, patienter med IBMD, patientfortalere og nationalt klinikere, der tager sig af IBMD-patienter. Resultaterne viste, at udfordringerne beskrevet i trin 1 kan overvindes ved at iværksætte en multidisciplinær tilgang til pleje af BMF-patienter. Interventioner designet til at løse de udfordringer, der er identificeret i fase 1, danner modellen for multidisciplinær pleje, der skal implementeres i Peter MacCallum Cancer Centre/Royal Melbourne Hospitals klinik. Omsorgsmodellen omfatter:

1. Giv adgang til genetisk testning med fortolkning af ekspertresultater
2. Præsentation af klinisk information og relevante undersøgelser (herunder genetiske) på et tværfagligt teammøde, der involverer hæmatologer, molekylære hæmatopatologer, klinisk genetik, genetiske rådgivere, videnskabsmænd og specialiserede sygeplejersker.
3. Levering af en foreslået plejeplan til klinikeren
4. Genetisk rådgivning og levering af skriftlig sygdomsspecifik information, herunder detaljer om foreslået plejeplan til patienten
5. Genetisk rådgivning og levering af skriftlig information og adgang til testning for udsatte familiemedlemmer
6. Dedikeret team fokuseret på mange individuelt sjældne sygdomme med et demonstreret fokus på levering af omfattende pleje
7. Mulighed for at deltage i lokal og international forskning

EMBRACE-undersøgelsen vil fokusere på at evaluere plejemodellen.