La valutazione della cura multidisciplinare dell'insufficienza del midollo osseo nell'insufficienza del midollo osseo e nei disturbi correlati. (EMBRACE)

Le malattie ereditarie del midollo osseo (IBMD) comprendono sia le tradizionali sindromi ereditarie da insufficienza del midollo osseo (BMFS) sia l'entità più recentemente descritta della predisposizione germinale alla neoplasia ematologica. I pazienti con IBMD spesso presentano problemi di salute molto complessi che sono unici e non comunemente riscontrati. Di conseguenza, i medici possono sentirsi meno sicuri nella gestione di questi problemi unici data la loro mancanza di frequente esposizione a questo gruppo di pazienti. I recenti progressi nella genomica hanno portato a una diagnosi più accurata di IBMD e della loro sottotipizzazione e hanno portato a un campo in rapida evoluzione con molteplici opportunità per migliorare i risultati dei pazienti.

La fase 1 di questo studio ha valutato e quantificato le attuali sfide affrontate da 3 gruppi di stakeholder, pazienti con IBMD, sostenitori dei pazienti e, a livello nazionale, medici che si prendono cura dei pazienti con IBMD. I risultati hanno dimostrato che le sfide descritte nella Fase 1 possono essere superate istigando un approccio multidisciplinare alla cura dei pazienti affetti da BMF. Gli interventi progettati per affrontare le sfide identificate nella fase 1 costituiscono il modello di assistenza multidisciplinare da implementare nella clinica del Peter MacCallum Cancer Centre/Royal Melbourne Hospital. Il modello di cura prevede:

1. Fornire l'accesso ai test genetici con l'interpretazione dei risultati da parte di esperti
2. Presentazione di informazioni cliniche e indagini rilevanti (anche genetiche) in un incontro di gruppo multidisciplinare che coinvolge ematologi, ematopatologi molecolari, genetica clinica, consulenti genetici, scienziati e infermieri specializzati.
3. Fornitura di un piano di assistenza suggerito al medico
4. Consulenza genetica e fornitura di informazioni scritte specifiche sulla malattia, compresi i dettagli del piano di cura suggerito al paziente
5. Consulenza genetica e fornitura di informazioni scritte e accesso ai test per i familiari a rischio
6. Un team dedicato si è concentrato su molte malattie rare individualmente con un'attenzione dimostrata alla fornitura di cure complete
7. Opportunità di partecipare a ricerche locali e internazionali

Lo studio EMBRACE si concentrerà sulla valutazione del modello di cura.