The Evaluating Multidisciplinary Bone Marrow Failure Care in Bone Marrow Failure and Related Disorders. (EMBRACE)

De arvelige benmargslidelsene (IBMD) omfatter både de tradisjonelle arvelige benmargssviktsyndromene (BMFS) og den mer nylig beskrevne enheten av kimlinjepredisposisjon for hematologisk malignitet. Pasienter med IBMD presenterer ofte svært komplekse helseproblemer som er unike og som ikke ofte oppstår. Som en konsekvens kan klinikere føle seg mindre trygge på å håndtere disse unike problemene gitt deres mangel på hyppig eksponering for denne pasientgruppen. Nylige fremskritt innen genomikk har resultert i mer nøyaktig diagnose av IBMD og deres subtyping og har resultert i et felt i rask utvikling med flere muligheter til å forbedre pasientresultatene.

Trinn 1 av denne studien evaluerte og kvantifiserte de nåværende utfordringene som tre interessentgrupper står overfor, pasienter med IBMD, pasientforkjempere og nasjonalt, klinikere som bryr seg om IBMD-pasienter. Resultatene viste at utfordringene beskrevet i trinn 1 kan overvinnes ved å starte en tverrfaglig tilnærming til omsorg for BMF-pasienter. Intervensjoner designet for å møte utfordringene identifisert i trinn 1 danner modellen for tverrfaglig omsorg som skal implementeres i Peter MacCallum Cancer Centre/ Royal Melbourne Hospital-klinikken. Omsorgsmodellen innebærer:

1. Gi tilgang til genetisk testing med tolkning av ekspertresultater
2. Presentasjon av klinisk informasjon og relevante undersøkelser (inkludert genetiske) på et tverrfaglig teammøte som involverer hematologer, molekylære hematopatologer, klinisk genetikk, genetiske rådgivere, forskere og spesialiserte sykepleiere.
3. Levering av en foreslått behandlingsplan til klinikeren
4. Genetisk rådgivning og levering av skriftlig sykdomsspesifikk informasjon inkludert detaljer om foreslått behandlingsplan til pasienten
5. Genetisk rådgivning og fremskaffelse av skriftlig informasjon og tilgang til testing for familiemedlemmer i risikogruppen
6. Dedikert team fokusert på mange individuelt sjeldne sykdommer med et demonstrert fokus på å tilby omfattende omsorg
7. Mulighet til å delta i lokal og internasjonal forskning

EMBRACE-studien vil fokusere på å evaluere omsorgsmodellen.