评估骨髓衰竭和相关疾病的多学科骨髓衰竭护理。 (EMBRACE)

遗传性骨髓疾病 (IBMD) 包括传统的遗传性骨髓衰竭综合征 (BMFS) 和最近描述的血液恶性肿瘤种系易感性实体。 IBMD 患者通常会出现高度复杂的健康问题，这些问题是独特的且不常见。 因此，由于临床医生不经常接触这一患者群体，他们可能对处理这些独特问题缺乏信心。 基因组学的最新进展导致对 IBMD 及其亚型的诊断更加准确，并导致了一个快速发展的领域，有多种机会可以改善患者的预后。

本研究的第 1 阶段评估和量化了 3 个利益相关者团体、IBMD 患者、患者倡导者和全国范围内照顾 IBMD 患者的临床医生当前面临的挑战。 结果表明，通过采用多学科方法来护理 BMF 患者，可以克服第 1 阶段中描述的挑战。 旨在解决第 1 阶段中确定的挑战的干预措施形成了将在 Peter MacCallum 癌症中心/皇家墨尔本医院诊所实施的多学科护理模型。 护理模式包括：

1. 通过专家结果解释提供基因检测
2. 在涉及血液学家、分子血液病理学家、临床遗传学、遗传咨询师、科学家和专业护士的多学科团队会议上介绍临床信息和相关调查（包括遗传学）。
3. 向临床医生提供建议的护理计划
4. 遗传咨询和提供书面疾病特定信息，包括向患者建议的护理计划的详细信息
5. 遗传咨询和书面信息的提供以及对高危家庭成员的检测
6. 专门的团队专注于许多个体罕见疾病，并着重于提供全面的护理
7. 参与本地和国际研究的机会

EMBRACE 研究将侧重于评估护理模式。