L'évaluation des soins multidisciplinaires d'insuffisance médullaire dans l'insuffisance médullaire et les troubles connexes. (EMBRACE)

Les troubles héréditaires de la moelle osseuse (IBMD) comprennent à la fois les syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire traditionnels (BMFS) et l'entité plus récemment décrite de prédisposition germinale aux hémopathies malignes. Les patients atteints d'IBMD présentent souvent des problèmes de santé très complexes, uniques et rarement rencontrés. Par conséquent, les cliniciens peuvent se sentir moins confiants dans la gestion de ces problèmes uniques étant donné leur manque d'exposition fréquente à ce groupe de patients. Les progrès récents de la génomique ont abouti à un diagnostic plus précis de l'IBMD et de son sous-typage et ont abouti à un domaine en évolution rapide avec de multiples possibilités d'améliorer les résultats pour les patients.

L'étape 1 de cette étude a évalué et quantifié les défis actuels auxquels sont confrontés 3 groupes de parties prenantes, les patients atteints d'IBMD, les défenseurs des droits des patients et, à l'échelle nationale, les cliniciens qui s'occupent des patients atteints d'IBMD. Les résultats ont démontré que les défis décrits à l'étape 1 peuvent être surmontés en instaurant une approche multidisciplinaire des soins aux patients atteints de BMF. Les interventions conçues pour relever les défis identifiés à l'étape 1 forment le modèle de soins multidisciplinaires à mettre en œuvre dans la clinique du Peter MacCallum Cancer Centre/Royal Melbourne Hospital. Le modèle de soins implique :

1. Fournir un accès aux tests génétiques avec une interprétation experte des résultats
2. Présentation d'informations cliniques et d'investigations pertinentes (y compris génétiques) lors d'une réunion d'équipe multidisciplinaire impliquant des hématologues, des hématopathologistes moléculaires, des généticiens cliniques, des conseillers en génétique, des scientifiques et des infirmières spécialisées.
3. Fourniture d'un plan de soins suggéré au clinicien
4. Conseil génétique et fourniture d'informations écrites spécifiques à la maladie, y compris les détails du plan de soins suggéré au patient
5. Conseil génétique et fourniture d'informations écrites et accès aux tests pour les membres de la famille à risque
6. Équipe dédiée axée sur de nombreuses maladies rares individuelles avec un accent démontré sur la prestation de soins complets
7. Possibilité de participer à des recherches locales et internationales

L'étude EMBRACE se concentrera sur l'évaluation du modèle de soins.