Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nicotinamid Riboside (NR) til behandling af Moyamoya-lignende cerebrovaskulær sygdom ved glat muskeldysfunktionssyndrom (SMDS)

5. september 2025 opdateret af: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme, om SMDS-patienter behandlet med NR ved den foreslåede dosis udviser nedsat glukoseoptagelse i aorta, for at afgøre, om NR-behandling resulterer i målbare ændringer i blodets NAD+ og NR-niveauer, for at afgøre, om aortamålinger er stabile efter behandling med NR og for at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​NR hos SMDS-patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

15

Fase

  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • kropsvægt ≥ 12 kg
  • indfødt (ikke kirurgisk erstattet) ascendens aorta
  • diagnosticeret med SMDS med bekræftet ACTA2-mutation, der forstyrrer arginin 179
  • kvinder med negativ uringraviditetstest
  • skal acceptere at bruge acceptabel præventionsmetode, herunder abstinens, en barrieremetode (membran eller kondom), Depo-Provera eller et oralt præventionsmiddel i hele undersøgelsens varighed

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der har gennemgået en operation for at erstatte aneurisme eller dissekeret opstigende og rod-aortavæv med et transplantat.
  • Yderligere medicinske tilstande, der forringer patientens mulighed for at deltage i undersøgelsen.
  • Kendt allergi eller følsomhed over for niacin eller nikotinamid ribosid.
  • Forudgående indtagelse af niacin eller nikotinamid ribosidtilskud inden for de foregående otte uger.
  • Manglende afgivelse af informeret samtykke.
  • Manglende evne til at tolerere PET/CT-billeddannelse og ekkokardiografi uden sedation.
  • Samtidig deltagelse i et andet interventionsforsøg.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Behandling
Medicin: Nikotinamid ribosid (NR)
Deltagerne vil tage deres vægtbaserede dosis af NR én gang dagligt gennem munden med mad i 60 dage.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i systolisk blod
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Baseline, 8 uger
Ændring i cerebral oxygenering og perfusion som vurderet ved head-up tilt tabel testning (HUTT) ​​med næsten infrarød spektroskopi (NIRS) overvågning.
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Baseline, 8 uger
Ændring i kognitiv funktion som vurderet af NIH Toolbox Assessment
Tidsramme: Baseline, 8 uger
NIH Toolbox -vurdering evaluerer flere domæner af kognitiv ydelse, herunder udøvende funktion, opmærksomhed, episodisk hukommelse, sprog, behandlingshastighed og arbejdshukommelse. Individuelle testresultater kombineres til en sammensat kognitionsscore og rapporteres som aldersjusterede T-scoringer (gennemsnit = 50, SD = 10), hvor højere score indikerer bedre kognitiv funktion.
Baseline, 8 uger
Ændring i autonome symptomer som vurderet af den sammensatte autonome symptomresultat 31 (Compass-31) undersøgelse
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Dette er et spørgeskema på 31 varer, og hver scores fra 0 (ingen symptomer) til 100 (maksimal symptombyrde), med højere score, der indikerer mere alvorlig autonom dysfunktion.
Baseline, 8 uger
Ændring i påvirkningen af ​​hovedpine som vurderet ved hovedpine Impact Test (HIT-6) spørgeskema
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Hit-6-spørgeskema består af 6 spørgsmål, hver scoret fra 6 (aldrig) til 13 (altid), med samlede scoringer, der spænder fra 36 til 78. Højere score indikerer en større indflydelse af hovedpine på livskvaliteten.
Baseline, 8 uger
Pulmonal funktionstest (PFTS), inklusive spirometri og lungevolumenmålinger
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Baseline, 8 uger
Ændring i aortakiameter som vurderet af ekkokardiografien
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Baseline, 8 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring i niveauer af nikotinamidadenindinukleotid (NAD+) i fuldblod målt ved højtydende væskekromatografi (HPLC)
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Baseline, 8 uger
Ændring i niveauer af NR i fuldblod målt ved højtydende væskekromatografi (HPLC)
Tidsramme: Baseline, 8 uger
Baseline, 8 uger
Sikkerhed som vurderet af antallet af deltagere, der viser lægemiddeltoksicitet som vist i blodprøver
Tidsramme: Baseline
Baseline
Sikkerhed som vurderet af antallet af deltagere, der viser lægemiddeltoksicitet som vist i blodprøver
Tidsramme: afslutning på studiet (8 uger efter baseline)
afslutning på studiet (8 uger efter baseline)
Tolerabilitet vurderet af antallet af patienter, der fuldfører undersøgelsen
Tidsramme: afslutning af undersøgelsen (8 uger efter baseline)
afslutning af undersøgelsen (8 uger efter baseline)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dianna Milewicz, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. marts 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

25. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

25. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

28. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HSC-MS-23-0332

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Glat muskeldysfunktionssyndrom (SMDS)

Kliniske forsøg med Nikotinamid ribosid (NR)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner