Studie zur Bewertung von PXL770 bei Patienten mit Adrenomyeloneuropathie (AMN) Form der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD oder ALD)

Einschlusskriterien:

• Männliche Probanden mit entweder einer bestätigten Diagnose von AMN durch Gentests (Mutation in der ATP-Bindungskassetten-Unterfamilie D (ABCD1-Gen)) oder einer Familienanamnese von X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (ALD) zusammen mit einer Erhöhung der VLCFA, erhalten aus einer Plasmaprobe über Nacht beim Vorführbesuch (V1).
• Alter: ≥ 18 bis ≤ 65 Jahre bei Unterschrift der Einverständniserklärung.
• Normale Magnetresonanztomographie (MRT) oder Gehirn-MRT mit unspezifischen Anomalien, die bei AMN-Patienten ohne Anzeichen einer zerebralen Form von ALD (C-ALD) beobachtet werden können. MRT muss innerhalb von 6 Monaten vor V2 durchgeführt werden. Wenn innerhalb dieses Zeitraums kein Gehirn-MRT verfügbar ist, muss vor V2 ein Gehirn-MRT durchgeführt werden.

Ausschlusskriterien:

• Jede fortschreitende neurologische Erkrankung außer AMN.
• Arrestierte oder fortschreitende C-ALD, definiert durch zerebrale Läsionen (mit Ausnahme von unspezifischen Anomalien, die bei AMN-Patienten beobachtet werden können).
• Vorheriger Erhalt einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation oder Gentherapie.