Zeitlich begrenztes Essen bei der Huntington-Krankheit: Eine klinische Pilotstudie (TREHD)

Einschlusskriterien:

Zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt sind Personen, die:

1. Sie sind zum Zeitpunkt des Screenings mindestens 21 Jahre alt.

2. Muss eines der folgenden Kriterien erfüllen:

   1. Prämanifeste späte prodromale Huntington-Krankheit, definiert durch eine genetisch bestätigte CAG-Wiederholung größer oder gleich 36 und einen CAP-Score größer als 200.
   2. Früh manifestierte (Stadium I und II) Huntington-Krankheit, definiert durch einen TFC größer oder gleich 7. Bei den Probanden muss vom Prüfarzt vor Ort eine klinische Diagnose der Huntington-Krankheit festgestellt worden sein, definiert durch ein diagnostisches Konfidenzniveau (DCL) von 4.

3. Muss beide der folgenden Kriterien erfüllen:

   1. Sie haben sich einem Gentest mit einer bekannten CAG-Wiederholung von mindestens 36 unterzogen.
   2. Keine Merkmale der Jugend-HD (Westphal-Variante)

   Klärung der Testanforderungen für die CAG-Wiederholungszahl (Allellänge):

   Eine vor dem Screening-Besuch erhaltene CAG-Wiederholungsnummer wird zur Dokumentation der Eignung des Probanden verwendet, wenn beim Screening in den Unterlagen des Probanden eine Dokumentation verfügbar ist, aus der hervorgeht, dass der Proband eine erweiterte CAG-Wiederholung (größer oder gleich 36) von einem zuvor validierten hat Laborbeurteilung.

4. Alle weiblichen Probanden im gebärfähigen Alter müssen zu Studienbeginn einen negativen Urin-Schwangerschaftstest haben und weibliche Probanden im gebärfähigen Alter müssen eine hochwirksame Verhütungsmethode anwenden (z. B. orale Kontrazeptiva, eine Barrieremethode zur Empfängnisverhütung [z. B. Kondome mit Verhütungsschaum, Diaphragmen mit Verhütungsgelee, Intrauterinpessare, Partner mit Vasektomie oder sexueller Abstinenz) für die Dauer der Studie.
5. Sind bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zur Studienteilnahme zu erteilen.
6. Sind in der Lage, effektiv zu lesen, zu schreiben und mit anderen zu kommunizieren.

Ausschlusskriterien:

Von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen sind Personen, die:

1. Sie haben innerhalb von 30 Tagen nach dem Basisbesuch an einer Prüfpräparat- oder Gerätestudie teilgenommen
2. Hatten zuvor eine neurochirurgische Behandlung wegen der Huntington-Krankheit oder anderen Bewegungsstörungen.
3. Sie haben eine ausgeprägte kognitive Beeinträchtigung mit einem Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-Score von weniger als oder gleich 22.
4. Nach Ansicht des Prüfers vor Ort klinisch bedeutsame Psychosen und/oder Verwirrtheitszustände vorliegen.
5. Sie haben eine klinisch relevante hämatologische, hepatische, kardiale, Schilddrüsen- oder Nierenerkrankung.
6. Sie haben in den letzten 12 Monaten vor dem Screening eine Vorgeschichte von Drogenmissbrauch (basierend auf den DSMIV-Kriterien).
7. Wenn Sie weiblich sind, schwanger sind oder stillen.
8. Es besteht ein hohes Risiko für einen Nährstoffmangel.
9. Sie sind mindestens drei Monate vor der Aufnahme in die Studie nicht gewichtsstabil, definiert als eine Veränderung der Körpermasse von mehr als 2 kg.
10. Äußern Sie während der Studie den Wunsch, Gewicht zu verlieren.
11. Sie haben eine klinisch bedeutsame medizinische, chirurgische, labortechnische oder Verhaltensauffälligkeit, die nach Einschätzung des Prüfers vor Ort dazu führt, dass die Person für die Studie ungeeignet ist.
12. Haben innerhalb von 3 Monaten nach Beginn der Studie konsequent ein zeitlich begrenztes Essprotokoll praktiziert.