Alimentazione limitata nel tempo nella malattia di Huntington: uno studio pilota clinico (TREHD)

Criterio di inclusione:

I soggetti idonei a partecipare a questo studio sono persone che:

1. Avere almeno 21 anni di età allo Screening.

2. Deve soddisfare uno dei seguenti criteri:

   1. HD prodromico tardivo premanifesto definito da una ripetizione CAG geneticamente confermata maggiore o uguale a 36 e un punteggio CAP maggiore di 200.
   2. HD manifesta precoce (stadio I e II) definita da un TFC maggiore o uguale a 7. Lo sperimentatore del sito deve aver accertato che i soggetti hanno una diagnosi clinica di HD definita da un livello di confidenza diagnostica (DCL) di 4.

3. Deve soddisfare entrambi i seguenti criteri:

   1. Sono stati sottoposti a test genetici con una ripetizione CAG nota maggiore o uguale a 36.
   2. Nessuna caratteristica dell'HD giovanile (variante Westphal)

   Chiarimento sui requisiti di test del numero di ripetizioni CAG (lunghezza allelica):

   Un numero di ripetizione CAG ottenuto prima della visita di screening verrà utilizzato per documentare l'idoneità del soggetto se durante lo screening è disponibile documentazione nella cartella clinica del soggetto che attesti che il soggetto ha una ripetizione CAG estesa (maggiore o uguale a 36) da una precedente convalida convalidata. valutazione di laboratorio.

4. Tutti i soggetti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza sulle urine negativo al basale, e i soggetti di sesso femminile in età fertile devono praticare un metodo contraccettivo altamente efficace (ad es., contraccettivi orali, un metodo contraccettivo di barriera [ad es. preservativi con schiume contraccettive, diaframmi con gelatina contraccettiva], dispositivi intrauterini, partner con vasectomia o astinenza sessuale) per tutta la durata dello studio.
5. Sono disposti e in grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
6. Sono in grado di leggere, scrivere e comunicare efficacemente con gli altri.

Criteri di esclusione:

I soggetti non idonei a partecipare a questo studio sono persone che:

1. Aver partecipato a uno studio sperimentale su farmaci o dispositivi entro 30 giorni dalla visita di riferimento
2. Hanno subito precedenti interventi di neurochirurgia per la malattia di Huntington o altri disturbi del movimento.
3. Avere un marcato deterioramento cognitivo con un punteggio Montreal Cognitive Assessment (MoCA) inferiore o uguale a 22.
4. Presenza di psicosi e/o stati confusionali clinicamente significativi, a giudizio del ricercatore del sito.
5. Avere malattie ematologiche, epatiche, cardiache, tiroidee o renali clinicamente rilevanti.
6. Avere una storia di abuso di sostanze (basata sui criteri DSMIV) negli ultimi 12 mesi prima dello screening.
7. Se donna, sei incinta o stai allattando.
8. Hanno un alto rischio di carenza nutrizionale.
9. Non sono stabili in termini di peso per almeno tre mesi prima dell'arruolamento nello studio, definito come una variazione della massa corporea superiore a 2 kg.
10. Esprimere il desiderio di perdere peso durante lo studio.
11. Presentare un'anomalia medica, chirurgica, di laboratorio o comportamentale clinicamente significativa che, a giudizio dello sperimentatore del sito, rende il soggetto non idoneo allo studio.
12. Hanno praticato costantemente un protocollo alimentare limitato nel tempo entro 3 mesi dall'inizio dello studio.