Estudio de carbonato de litio para tratar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

Criterios de inclusión:

1. de 7 años a 40 años
2. aparición de síntomas neurológicos antes de los 15 años de edad
3. diagnóstico confirmado de NPC1 determinado por dos mutaciones de NPC1 o una mutación de NPC1 con niveles elevados de 7-cetocolesterol en plasma
4. capacidad para caminar de forma independiente o con ayuda
5. Sujeto o padre/tutor capaz de comunicarse con el investigador, entender y cumplir las reglas de este ensayo clínico.
6. padre/tutor capaz de acompañar a los sujetos a participar en el ensayo clínico
7. El sujeto o padre/tutor debe proporcionar un consentimiento informado por escrito

Criterio de exclusión:

1. Una puntuación de la escala de gravedad clínica de NPC alcanzó 5
2. Mujer en embarazo o lactancia
3. La esperanza de vida prevista es inferior a 1 año.
4. Insuficiencia hepática grave (definida como parámetros hepáticos de laboratorio, AST y/o ALT superiores a tres veces el límite superior de la normalidad)
5. Insuficiencia renal, con creatina sérica superior a 1,5 veces el límite superior de lo normal
6. Libre con síntomas neurológicos
7. Tomar hormona antidiurética