ADN libre de células y su integridad utilizando secuencias ALU como biomarcador para el diagnóstico de cáncer de mama

El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en las mujeres en todo el mundo y es la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres a nivel mundial. La mamografía es el método estándar para la detección temprana de CM en muchos países, con más de 1,3 millones de nuevos casos diagnosticados anualmente. En Egipto, el cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres y representa el 38,8 % de todos los cánceres femeninos. Si bien los programas de detección radiológica se han aplicado con éxito para detectar el cáncer de mama en etapas más tempranas, aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos valiosos para ese propósito. Sin embargo, las tasas de recuperación de falsos positivos varían según la edad, la densidad mamaria y la terapia hormonal posmenopáusica, entre otros. Para las mujeres con senos densos, la precisión de la mamografía disminuye. Los marcadores séricos circulantes para el control de BC han estado en desarrollo durante varias décadas. Los marcadores tumorales convencionales, como el antígeno del cáncer 15-3 (CA15-3), el antígeno carcinoembrionario (CEA) y el recuento de células tumorales circulantes (CTC), están clínicamente disponibles; sin embargo, su utilidad se limita principalmente a pacientes con cáncer avanzado y metastásico. BC (CMB). Por lo tanto, existe la necesidad de desarrollar nuevos biomarcadores que puedan usarse como herramientas valiosas para identificar pacientes de alto riesgo, para predecir el pronóstico de la enfermedad y, por lo tanto, tener un impacto en el manejo del paciente. El ADN libre de células (cfDNA) son fragmentos cortos de ácidos nucleicos presentes en la circulacion Múltiples estudios también han indicado niveles elevados de ADN cf en el cáncer de mama. Se eligieron las secuencias ALU (Arthrobacter luteus), ya que son los elementos repetidos más abundantes y activos en el genoma humano, típicamente de 300 nucleótidos de longitud, lo que representa más del 10% del genoma. La integridad del ADN se calculó como la proporción de (ALU247/ALU115). Como los sitios de hibridación de ALU115 están dentro de los sitios de hibridación de ALU247, la proporción de ALU247 a ALU115 se denomina integridad del ADN. Caracteriza el patrón de fragmentación del ADN libre de células circulantes. La integridad del ADN es "1" si el ADN molde no está truncado y "0" si el ADN está completamente truncado en fragmentos de menos de 247 pb (par de bases). Por lo tanto, ha sido evaluado por su papel potencial diagnóstico y pronóstico en pacientes con cáncer de mama.