Ensayos clínicos sobre Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT)
Total 21 resultados
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina-acilcarnitina...Estados Unidos, Reino Unido
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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Ain Shams UniversityReclutamientoDeficiencia de carnitina debido a la hemodiálisisEgipto
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkTerminadoTransportador de carnitina, membrana plasmática, deficiencia de
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University of California, San FranciscoTerminadoDeficiencia del transportador de carnitinaEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy largaDinamarca
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo 1A (CPT1A)Estados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghTerminadoDeficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP) | Deficiencia de 3 hidroxiacilCoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)Estados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoVoluntarios Normales | Deficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa...Estados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoTrastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT II) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa...Estados Unidos, Reino Unido
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationDesconocido
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...DesconocidoDeficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2Francia
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationTerminadoPrecocidad | Trastorno del neurodesarrollo | Deficiencia de carnitinaEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterTerminadoEnfermedades pulmonares | Hipertensión arterial pulmonar | Hipertensión pulmonar primaria familiar | Hipertensión Pulmonar Primaria | Deficiencia nutricional de carnitinaEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncYa no está disponibleSíndrome de Barth | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial | Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT1, CPT2) | Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Trastornos de almacenamiento... y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido