Gangliosidien oraalinen ravintolisä harvinaisen aineenvaihduntahäiriön hoitoon
keskiviikko 6. helmikuuta 2019 päivittänyt: DDC Clinic - Center for Special Needs Children
Gangliosidien oraalinen täydennys - mahdollinen hoito GM3-syntaasin puutteelle
Tämän pilottiprojektin tarkoituksena on selvittää, voiko ravinnon gangliosidien lisämuoto toimia mahdollisena hoitona harvinaiseen metaboliseen sairauteen, jota kutsutaan gangliosidi-GM3-syntaasin puutteeksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
20
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- GM3-syntaasin puutteen kliininen diagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Gangliosidien täydennys
Maitoperäisten tiivistettyjen gangliosidien täydennys
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kehon pituus verrattuna normaaleihin lasten kasvukäyriin.
Aikaikkuna: Neljännesvuosittaiset mittaukset - muutos lähtötilanteesta 24 kuukauden aikana.
|
Neljännesvuosittaiset mittaukset - muutos lähtötilanteesta 24 kuukauden aikana.
|
|
Muutos standardoitujen kehitysarviointien pisteissä (Vineland & Batelle)
Aikaikkuna: Neljännesvuosittaiset mittaukset - muutos lähtötilanteesta 24 kuukauden aikana
|
Neljännesvuosittaiset mittaukset - muutos lähtötilanteesta 24 kuukauden aikana
|
|
Paino verrattuna normaaleihin lasten kasvukäyriin
Aikaikkuna: Neljännesvuosittaiset mittaukset lähtötasosta 24 kuukauden ajalta
|
Neljännesvuosittaiset mittaukset lähtötasosta 24 kuukauden ajalta
|
|
Pään ympärysmitta verrattuna normaaleihin lasten kasvukäyriin.
Aikaikkuna: Neljännesvuosittain mitattuna lähtötasosta 24 kuukauden aikana
|
Neljännesvuosittain mitattuna lähtötasosta 24 kuukauden aikana
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
GM3-gangliosidin pitoisuus veriplasmassa
Aikaikkuna: Kuusi kertaa vuodessa 24 kuukauden ajan
|
Kuusi kertaa vuodessa 24 kuukauden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Heng Wang, MD PhD, DDC Clinic
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. tammikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. joulukuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. joulukuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 3. syyskuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. syyskuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 9. syyskuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 7. helmikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. helmikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. helmikuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- DDC-62314
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset GM3-syntaasin puutos
-
The Hospital for Sick ChildrenBristol-Myers SquibbLopetettuTulenkestävät tai toistuvat hypermutoidut pahanlaatuiset kasvaimet | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) -positiiviset potilaatYhdysvallat, Ranska, Kanada, Australia, Israel
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat
-
University of PittsburghRekrytointiLysosomaaliset varastointitaudit | Leukodystrofia | Niemann-Pickin sairaudet | Battenin tauti | Gaucherin tauti | Krabben tauti | Alfa-mannosidoosi | Osteopetroosi | Tay-Sachsin tauti | Pelizaeus-Merzbacherin tauti | Sandhoffin tauti | GM1 gangliosidoosit | MPS I | MPS II | Häivyttävä valkoisen aineen tauti | Usein sulfataasipuutossairaus ja muut ehdotYhdysvallat