Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BAG3-DCM:n luonnollisen historian tutkimus

tiistai 17. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Potilaiden tarkkailututkimus dilatoivasta kardiomyopatiasta (DCM) sairastavista, johon liittyy patogeenisiä BAG3-variantteja

Tämän kansainvälisen havainnoivan tutkimuksen tavoitteena on saada tietoa dilatoivasta kardiomyopatiasta (DCM), joka johtuu patogeenisista BAG3-variantteista aikuispotilailla ≥18 vuoden iässä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on havainnointitutkimus, jossa käytetään sekä retrospektiivistä että prospektiivista tiedonkeruuta. Tutkimus on suunniteltu kuvaamaan BAG3-DCM:n luonnollista historiaa, mukaan lukien merkit ja oireet, keskeiset kliiniset tapahtumat sekä taudin vaikutus elämänlaatuun nykyisen hoitostandardin mukaisesti. Sekä retrospektiivisen että prospektiivisen tiedonkeruun hybridilähestymistapaa käytetään luomaan kattavia ja pitkittäisiä tietoja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset potilaat, jotka ovat 18-vuotiaita tai vanhempia (suostumuksen antamishetkellä), joilla on vahvistettu laajennettu kardiomyopatia (DCM), joka johtuu patogeenisistä BAG3-variantteista, jotka on rekrytoitu erilaisista soveltuvista hoito-olosuhteista.

Kuvaus

Tärkeät sisällyttämiskriteerit:

Osallistujat ovat oikeutettuja tutkimukseen vain, jos kaikki seuraavat kriteerit täyttyvät:

Yleiset:

  1. Aikuispotilaat, jotka ovat 18-vuotiaita tai vanhempia suostumusta antaneessaan (eli ICF:n allekirjoittaessaan).
  2. Kyvykkäät ja halukkaat antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen, joka sisältää ICF:ssä ja tutkimussuunnitelmassa lueteltujen vaatimusten ja rajoitusten noudattamisen.
  3. DCM-diagnoosi, joka määritellään lievästä kohtalaiseen systoliseen vajaatoimintaan, joka on tehty ennen 12 kuukautta rekrytoinnista ja jonka pääasiantutkija on vahvistanut olevan pääasiassa ei-ischeeminen.
  4. Patogeenisen tai todennäköisesti patogeenisen BAG3-variantin dokumentointi CLIA-sertifioidussa tai vastaavassa geneettisen testauksen laboratoriossa.
  5. NYHA-luokka I-III

Tärkeät poissulkemiskriteerit:

Kaikki kohortit:

1. Samanaikainen osallistuminen mihin tahansa muuhun kliiniseen tutkimukseen, jossa käytetään tutkittavaa ainetta mihin tahansa tilaan tämän tutkimuksen rekrytointiaikana, mikä voisi hämärtää tämän tutkimuksen tulosten tulkintaa. 2. Aiempi geeniterapia. 3. Geenitestaus osoittaa, että potilaan rytmihäiriö tai kardiomyopatia saattaa liittyä muuhun geneettiseen etiologiaan kuin BAG3-varianttiin.

4. NYHA-luokan IV sydämen vajaatoiminta. 5. Mekaanisen sydämen tukilaitteen (MCS) läsnäolo tai tarve tai ennustettu tarve MCS:lle tai sydämen siirrolle 6 kuukautta ennen rekrytointia.

6. Aiempi sydämen siirto. 7. Tunnettu tartunta ihmisen immunikatotustautia (HIV) aiheuttavalla viruksella. 8. Haluttomuus noudattaa tutkimusmenettelyjä, mukaan lukien tutkimussuunnitelman mukaista seurantaa, tai haluttomuus täysin yhteistyöhön tutkijan kanssa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Prospektiivinen kohorttitutkimus ja retrospektiivinen (ei-interventionaalinen) tutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sydämen rakenne ja toiminta
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arvioi sydän- ja verisuoniterveyttä sydänbiomarkkereiden ja sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyvien kliinisten lopputulosten esiintymisen perusteella.
48 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
NYHA-luokitus
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arviointi seuranta-ajan kestossa
48 kuukautta
Muutos rytmihäiriöissä tai kammioperäisten rytmihäiriöiden riskitekijässä
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arvioi terveydentilan muutoksia kliinisten lopputulosten esiintymisen perusteella
48 kuukautta
Sydämen rytmin ja sykkeen seurantamittaukset
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arviointi muutoksesta seuranta-ajan kuluessa
48 kuukautta
Kardiologiset biomarkkerit ja veren proteomiikka
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arviointi muutoksista seuranta-ajan kuluessa
48 kuukautta
Arvioi potilaan raportoimia tuloksia ja elämänlaatumittareita
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arvioi potilaan raportoimia tuloksia ja elämänlaatumittareita validoituja kyselylomakkeita käyttäen.
48 kuukautta
Arvioi terveydentilan muutoksia
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arvioi terveydentilan muutoksia kliinisten lopputulosten esiintymisen perusteella
48 kuukautta
Tapahtumavapaa selviytyminen
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Arviointi seuranta-ajan kuluessa
48 kuukautta
Anti-AAV9-titraus
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Vasta-aineanalyysitulosten muutos ajan kuluessa
48 kuukautta
BAG3-proteiinin kudosilmentyminen ja DCM:n piirteet
Aikaikkuna: 48 kuukautta
Proteiinin ilmentymisen muutos ja histopatologiset piirteet
48 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2032

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. maaliskuuta 2033

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 12. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 20. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 20. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RP-NI-A701-0146

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sydänsairaudet

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Belarus

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa