Kliiniset tutkimukset Mitokondriaalinen enkefalopatia
Yhteensä 919 tulosta
-
Randy KardonRekrytointiLeberin perinnöllinen optinen neuropatia | Iskeeminen optinen neuropatia | Hemianopia | Haara Verkkokalvon valtimon tukos | Akuutti vyöhykkeen okkulttinen ulkoretinopatiaYhdysvallat
-
OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services IncRekrytointiMasennus | COVID-19 | Epilepsia | Multippeliskleroosi | Glaukooma | Syöpä | Covid19 | Krooninen kipu | Parkinsonin tauti | Tulehdukselliset suolistosairaudet | C-hepatiitti | Unettomuus | HIV/AIDS | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Fibromyalgia | Ahdistus | Kaksisuuntainen mielialahäiriö | Kohtaukset | Crohnin tauti | Traumaattinen aivovamma ja muut ehdotYhdysvallat
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrytointiOnline-tutkimus ihmisistä, joilla on geneettisiä muutoksia ja autismin piirteitä: Simons SearchlightSMARCA4-geenimutaatio | DDX3X | 16P11.2 deleetiooireyhtymä | 16p11.2 Päällekkäisyydet | 1Q21.1 Poisto | 1Q21.1 Mikroduplikaatio-oireyhtymä (häiriö) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | MUOTO 1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-geenimutaatio | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2:een liittyvä älyllinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Foundation Fighting BlindnessRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdotYhdysvallat
-
MD Stem CellsRekrytointiAivohalvaus | Hermoston sairaudet | Diabeettiset neuropatiat | Neurodegeneratiiviset sairaudet | Kognitiivinen rajoite | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Dementia | Neurologiset häiriöt | Alzheimerin tauti | ALS | Traumaattinen aivovamma | Aivoinfarkti | Lewyn kehon sairaus | Aivoverenvuoto | Frontotemporaalinen dementia | Progressiivinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...ValmisPikkuaivojen ataksia | Multiple System Atrofia | Spinocerebellar ataksia | Spinocerebellaariset rappeumat | Spinocerebellaarinen ataksia 3 | Friedreich Ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Ataksia, selkä-aivot | Ataksia, pikkuaivot | Ataksia ja silmämotorinen...Italia
-
MD Stem CellsRekrytointiGlaukooma | Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Silmänpohjan rappeuma | Verkkokalvorappeuma | Leberin perinnöllinen optinen neuropatia | Optinen atrofia | Sokeus | Optinen neuropatia | Visio, matala | Verkkokalvon sairaus | Stargardtin tauti | Makulopatia | Retinopatia | Näköhermon sairaus | Ei-arteriittinen iskeeminen optinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
Chinese University of Hong KongRekrytointiAlkoholiriippuvuus | Multippeliskleroosi | Lihavuus | Diabetes mellitus | Hepaattinen enkefalopatia | Ärtyvän suolen oireyhtymä | Ummetus | Keliakia | Crohnin tauti | Haavainen paksusuolitulehdus | Maksasairaus | Idiopaattinen trombosytopeeninen purppura | Clostridium Difficile -infektio | Hiustenlähtö | Autismi | Monielinten... ja muut ehdotHong Kong
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrytointiDiabetes mellitus, tyyppi 1 | Wolframin oireyhtymä | Vastasyntyneiden diabetes | Monogeeninen diabetes | Aikuinen diabetes nuorilla (MODY) | Wolcott-Rallisonin oireyhtymä | Mitokondriaalinen diabetesKanada
-
Burke Medical Research InstituteAktiivinen, ei rekrytointiAivohalvaus | Multippeliskleroosi | Aivohalvaus | Parkinsonin tauti | Selkäytimen vammat | Neurologinen häiriö | Hemiplegia | Hemipareesi | Friedreich Ataksia | Trauma, aivot | Poikittainen myeliittiYhdysvallat
-
Okuvision GmbHValmisPrimaarinen avoimen kulman glaukooma | Verkkokalvon laskimotukokset | Verkkokalvorappeuma | Verkkokalvon valtimon tukos | Kuivaan ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Perinnöllinen silmänpohjan rappeuma | Makula pois päältä | Käsitelty verkkokalvon irtauma | Ei-niveltulehdus-etuiskeeminen optinen neuropatia ja muut ehdot
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterRekrytointiProgressiivinen sairaus | Toistuva diffuusi suurten B-solujen lymfooma | Tulenkestävä diffuusi suuri B-solulymfooma | Toistuva korkea-asteen B-solulymfooma | Toistuva transformoitunut follikulaarinen lymfooma diffuusiksi suureksi B-soluiseksi lymfoomaksi | Tulenkestävä korkea-asteinen B-solulymfooma | Refractory transformoitu follikulaarinen lymfooma diffuusiksi suurisoluiseksi lymfoomaksi ja muut ehdotYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia