Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Néphropathie familière, épidémiologie et génétique à Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

19 septembre 2020 mis à jour par: Jorge R Almeida, MD, Universidade Federal Fluminense

L'étude REGENT : maladie rénale familière, épidémiologie et génétique à Niteroi/Rio de Janeiro

L'étude REGENT (Familiar Renal Disease, Epidemiology and Genetics in Niteroi/Rio de Janeiro) est une étude épidémiologique qui tente d'identifier et de décrire cliniquement les questions sur les maladies rénales génétiques dans une population du sud-est du Brésil subissant une thérapie de remplacement rénal.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Description détaillée

Au Brésil, plusieurs maladies rénales ont un diagnostic étiologique inconnu, parmi lesquelles les maladies rénales héréditaires. Le manque de connaissances technico-scientifiques et l'accès des patients aux services de santé entravent le diagnostic correct, de sorte que des centaines de patients atteints d'insuffisance rénale chronique (IRC) ignorent l'origine de leurs problèmes rénaux. L'objectif de cette étude REGENT (épidémiologie et génétique rénales à Niteroi) est d'identifier et de caractériser les cas d'hérédité possible de l'IRC chez les patients sous dialyse ou transplantés rénaux dans la région métropolitaine II de l'État de Rio de Janeiro. Dans cette région métropolitaine, basée dans la ville de Niteroi, il existe 10 cliniques d'hémodialyse représentant environ 1500 à 1800 patients. Il y a un hôpital central qui fonctionne comme centre de référence officiel pour tous ces patients CKD (Hospital Universitario Antonio Pedro). Cet hôpital appartient à l'Universidade Federal Fluminense, une institution de recherche universitaire, où ce projet sera exécuté. Il existe également une unité de transplantation rénale à l'hôpital universitaire Antonio Pedro. Des entretiens, une collecte de données sociodémographiques et cliniques seront effectués chez les patients atteints d'IRC de ces centres. L'entretien contient des questions sur l'IRC familiale : un membre de la famille subit-il une hémodialyse ou une dialyse péritonéale ? Est-ce qu'un membre de la famille fait/a fait un traitement conservateur pour l'IRC ? Un membre de la famille a-t-il subi une greffe de rein ? Un membre de la famille est-il décédé des suites d'une maladie rénale chronique ? En cas de réponse affirmative à l'une des questions ci-dessus, les patients seront classés comme "cas index familial". Les cas de maladie rénale familiale causée par le diabète et la polykystose rénale seront exclus. Ainsi, les cas restants seront considérés comme des "cas index" à mieux décrire et caractériser. De cette façon, une réponse affirmative à l'enquête créera un groupe d'IRC familiales et nous permettra de les identifier comme une maladie rénale génétique suspectée. Ces patients seront analysés en groupe, et des antécédents cliniques et des tests sanguins pour les maladies rénales génétiques seront également effectués, lorsque cela est possible, selon la disponibilité. À partir de ces cas index identifiés, nous essaierons de créer une description clinique familière de chaque individu dans chaque famille. Une nouvelle section ambulatoire est en cours de création à l'hôpital universitaire Antonio Pedro pour prendre en charge de manière multidisciplinaire les proches et les familles entières dans un type spécial de soins primaires familiaux.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
1308

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Brésil
    • RIO DE Janeiro
      • Niteroi, RIO DE Janeiro, Brésil, 24033900
        • Universidade Federal Fluminense

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

1 an à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à étudier sera formée de Brésiliens du sud-est qui suivent une thérapie de remplacement rénal sous forme de dialyse ou de transplantation rénale. Ces patients atteints de maladies rénales répondront à un questionnaire sur l'implication familiale. Certains d'entre eux seront caractérisés comme un cas index familial de maladie rénale génétique non encore déterminée.

La description

Critère d'intégration:

  • Les patients brésiliens ont subi tout type de thérapie de remplacement rénal, dialyse ou transplantation rénale vivant dans la région de Niteroi/Rio de Janeiro.
  • Parents parmi les membres de la famille des cas index.

Critère d'exclusion:

  • Néphropathie diabétique
  • Cas non familiaux de glomérulonéphrite connue
  • Refuser de participer à l'entretien et à la collecte de sang aux tests génétiques

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Patients atteints d'IRC

'collecte de sang'

Patients atteints de maladie rénale chronique en thérapie de remplacement rénal vivant dans la région administrative sanitaire de Niteroi/Rio de Janeiro. Ils seront interrogés sur les antécédents de maladie rénale familière. Ils feront analyser la biochimie rénale fonctionnelle du sang.
Test diagnostique: collecte de sang
Ils subiront des tests sanguins pour les maladies génétiques rénales
Maladie rénale familiale
'prélèvement sanguin' Ils subiront des analyses de sang pour les maladies génétiques rénales
Test diagnostique: collecte de sang
Ils subiront des tests sanguins pour les maladies génétiques rénales

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence et nombre de patients atteints de maladies rénales familiales sous thérapie de remplacement rénal dans le sud-est du Brésil.
Délai: Les résultats épidémiologiques familiaux seront prêts jusqu'à 24 mois après le début de l'étude.
Nous procéderons à un entretien clinique à l'aide d'un questionnaire axé sur l'histoire familiale, auprès de chaque patient brésilien du centre de dialyse ou de transplantation de la région de Niteroi/Rio de Janeiro. Les patients ayant des antécédents positifs de maladie familiale seront inclus en tant que « cas de maladie rénale familiale ». Les résultats des entretiens seront analysés pour créer un rapport sur l'incidence et la prévalence des maladies rénales génétiques parmi la population du sud-est du Brésil. En même temps, nous créons un réservoir génétique pour la caractérisation des maladies rénales dans le sud-est du Brésil et nous créons également les bases d'une étude de cohorte basée sur ces familles, à travers une nouvelle unité de soins ambulatoires récemment créée pour prendre en charge les maladies rénales familiales à suivre toutes celles-ci impliquaient des familles rénales.
Les résultats épidémiologiques familiaux seront prêts jusqu'à 24 mois après le début de l'étude.

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence de l'uromoduline et de la mutation APOL-1 chez les patients du sud-est du Brésil ayant subi une thérapie de remplacement rénal
Délai: Du moment de l'extraction de l'ADN, en utilisant des études moléculaires, les échantillons d'ADN de chaque cas index seront analysés à l'uromoduline et à l'APOL1, jusqu'à 48 mois.
Une analyse complète des mutations, avec identification des SNP de polymorphisme à l'uromoduline et à l'APOL-1, sera mise en place comme protocole spécifique initial en utilisant l'ADN extrait des cas index familiaux.
Du moment de l'extraction de l'ADN, en utilisant des études moléculaires, les échantillons d'ADN de chaque cas index seront analysés à l'uromoduline et à l'APOL1, jusqu'à 48 mois.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Universidade Federal Fluminense

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Jorge R Almeida, MD, PhD, Universidade Federal Fluminense

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
20 mars 2017

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
20 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
19 septembre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
20 mars 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
10 avril 2017

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
14 avril 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
22 septembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
19 septembre 2020

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 août 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • REGENT study

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Paramètres des cookies

Nous utilisons des cookies pour nous assurer de vous offrir la meilleure expérience sur notre site Web. Pour plus de détails, lisez attentivement notre Politique de confidentialité et de cookies. ...>>>Vous pouvez modifier vos préférences ou retirer votre consentement à tout moment en supprimant les cookies de votre site Web ou de votre ordinateur comme décrit dans la politique. Veuillez l'accepter et choisir vos préférences en cochant les cases correspondantes dans la section "Gérer les paramètres" ci-dessous. Veuillez lire attentivement nos Conditions d'utilisation avant de continuer à utiliser une partie de ce site Web.
«Gérer les paramètres